Bugün öğrendim ki: 1966'dan önce, bir bebeğin Down sendromlu olup olmadığını doğana kadar kesin olarak bilmenin hiçbir yolu yoktu.
Kuşlar, sürüngenler ve memeliler gibi omurgalıların embriyolarını çevreleyen ve onlardan köken alan ekstraembriyonik zarlar, gelişimleri için hayati öneme sahiptir. Bu zarlar, sırasıyla koryonu (plasentayı üreten yapı) ve amniyonu oluşturarak uterusun yüzey alanını artırmanın ayrılmaz bir parçasıdır. Amniyon, nihayetinde embriyoyu sıvı dolu bir amniyotik boşluk içinde çevreleyecektir. Fetüsü yastıklayan, koruyan ve doğumun başlamasını önlemeye yardımcı olan bu amniyotik sıvı, genetik hastalıkların taranması amacıyla amniyosentez ile örneklenir.
Amniyosentez, hamilelik sırasında dökülen ve çevreleyen amniyotik sıvı içinde asılı kalan embriyonik hücreleri kullanır. İşlem sırasında, karın, uterus ve amniyotik kese içinden geçirilen uzun bir iğne yardımıyla az miktarda amniyotik sıvı alınır; böylece bu hücreler kültüre edilebilir ve analiz edilebilir.
Araştırmacılar, transabdominal amniyosentezi 1877 gibi erken bir tarihte gerçekleştirmişlerdir. İşlemin ilk yıllarında bu, basit bir amniyotik sıvı boşaltımından farksızdı ve doktorlar bunu, hidramniyos (aşırı amniyotik sıvı) olarak bilinen bir duruma sahip hamile kadınlarda baskıyı hafifletmek için üçüncü trimesterde uyguluyorlardı. Doktorlar ince bir iğneyi amniyotik keseye sokarak belirli bir miktarda amniyotik sıvıyı dışarı çekiyorlardı. İğne, dokunma yoluyla uterusa yönlendiriliyordu.
1930 yılında Thomas Orville Menees, J. Duane Miller ve Leland E. Holly, amniyografi elde etmek amacıyla amniyosentez uygulayan ilk kişiler oldular. Fetüsün ve plasentanın ana hatlarını gözlemlemek amacıyla amniyotik keseye kontrast boya enjekte edildi. Bekleneceği üzere, hamile bir kadının uterusuna iğnenin aşağı yukarı körlemesine sokulduğu bir işlem ciddi itirazlarla karşılaştı. Bu itirazlar; fetüsün yaralanması, enfeksiyon, uterus kanaması ve plasentanın zarar görmesi olasılığından kaynaklanıyordu. 1972'de ultrason eşliğinde amniyosentezin tanıtılmasından önce, iğne giriş yeri sadece karına dışarıdan elle baskı uygulanarak veya daha sonraları, bir amniyotik sıvı cebinin konumunu belirlemeyi sağlayan gerçek zamanlı B-tarama ultrasonografisinin yardımıyla belirleniyordu.
1950'lerden itibaren bu işlem, Rh-negatif bir annenin, fetüsün Rh-pozitif olduğu durumlarda Rhesus D uyuşmazlığı nedeniyle izoimmünize olmasıyla ortaya çıkan eritroblastozis fetalisin yönetiminde bir araç olarak da kullanıldı. Rh-negatif kanı olan bir kadın ile Rh-pozitif kanı olan bir erkek, Rh-pozitif bir fetüs oluşturduğunda, fetal kırmızı kan hücreleri annede Rh antijenlerine karşı antikor üretilmesine neden olur. Bu antikorlar daha sonra plasentayı geçer ve fetal kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına (lizisine) yol açarak eritroblastozis fetalis durumunu ortaya çıkarır. Sarı pigmentli sıvı Rh uyuşmazlığına işaret ettiğinden, bu durum amniyotik sıvı boşaltımı ile teşhis edilebiliyordu.
1949'da amniyosentez için daha geniş bir uygulama alanı sağlayan bir keşif yapıldı. Kanadalı anatomist Murray Lewellyn Barr ve meslektaşları, insan hücrelerinde bugün Barr cisimcikleri olarak bilinen küçük hücresel yapıların varlığının, cinsiyet kromozomlarına ek olarak cinsiyetin belirlenmesinde kullanılabileceğini keşfettiler. Bu keşif, Barr'ın iki X kromozomu mevcut olduğunda bunlardan yalnızca birinin tipik olarak aktif olduğu gözlemine dayanıyordu. İnaktifleşmiş X kromozomu, Barr cisimciği adı verilen gözlemlenebilir bir kromatin kütlesi oluşturur. Sadece kadınlarda iki X kromozomu bulunduğu için, bu keşif iki nedenden dolayı yararlıydı. Birincisi, cinsiyet kromozomlarını mikroskop altında görmek zordur. İkincisi, bu bilgi, anneleri cinsiyete bağlı hastalık taşıyıcısı olan fetüslerin cinsiyetini ortaya çıkarmak için kullanılabilirdi. Bu gerçek, 1956'da Fritz Fuchs ve Povl Riis tarafından fark edilmiş ve fetal cinsiyetin, amniyotik sıvıdan elde edilen fetal hücrelerdeki Barr cisimciklerinin varlığına veya yokluğuna göre belirlenebileceği saptanmıştır. Bu bulgu, 1960 yılında hemofilinin ve 1964 yılında ise Duchenne müsküler distrofinin doğum öncesi teşhisinde uygulanmıştır.
1966'da Mark W. Steele ve William Roy Breg, amniyosentezden elde edilen fetal hücreleri başarılı bir şekilde kültüre aldılar; bu da kromozomların karyotiplemesine ve dolayısıyla trizomi 21 veya Down sendromu gibi anöploidilerin ileride teşhis edilmesine olanak sağladı. Bu çığır açan gelişmeler, amniyosentez işleminin yeni doğmakta olan doğum öncesi genetik test alanında hakimiyet kazanmasını ve obstetrik uygulamanın standart bir özelliği haline gelmesini sağladı. Henry Nadler ve Albert Gerbie’nin 1970 yılında New England Journal of Medicine'de yayımlanan “Amniyosentezin Genetik Kusurların Rahim İçi Teşhisindeki Rolü” başlıklı makalesi, amniyosenteze ihtiyaç duyduğu güvenilirliği kazandırdı.
Erken dönem amniyosentez prosedürlerinde yapılan iyileştirmeler arasında, iğneyi uterusa yönlendirmek için ultrason kullanımı yer alıyordu. Bu gelişme, 1972'de Jens Bang ve Allen Northeved tarafından öncülük edildi. Belki de işlemin doğasında var olan tehlike nedeniyle, amniyosentez başlangıçta ileri anne yaşına (otuz beş yaş ve üzeri) sahip olan kadınlar ve gelişmekte olan çocukları belirli bir doğum kusuru riski taşıyabilecek kadınlar için ayrılmıştı. Ancak 1983 yılında, Tıbbi, Biyomedikal ve Davranış Bilimlerindeki Etik Sorunları İnceleme Başkanlık Komisyonu, testin öngörü değerinin etik analizi ve kapsamlı bir maliyet-fayda analizinin ardından, amniyosentez endikasyonlarının yeniden değerlendirilmesi gerektiğini önerdi; böylece test her yaştan kadına sunulabilecekti. Genetik hastalıkların mekanizmaları ve teşhisi hakkındaki keşiflerin ortaya çıkmasıyla birlikte amniyosentez, bu yeni bilgi birikimi için mükemmel bir tamamlayıcı olarak ortaya çıktı. Fetüsün gelecekteki sağlığının henüz annenin karnındayken saptanabildiği, çığır açan doğum öncesi test alanının bir parçası olarak hizmet vermektedir. Bu teknoloji hem övgü hem de tartışmalarla karşılaşmış ve kuşkusuz hastalığın erken teşhisine ve anlaşılmasına yardımcı olmuştur.