Bugün öğrendim ki: Birmingham Üniversitesi Tıp Fakültesi üyeleri, 78 yaşında bir adamın otopsisi sırasında, adamın triphallia (üç penis) olduğunu tespit etti.
Doğuştan fazladan penis oluşumu, canlı doğumlarda yaklaşık 5-6 milyonda bir görülen aşırı nadir bir anormalliktir (1). Polifalliyi rapor eden 1606'dan 2023'e kadar olan tarihler arasında toplam 168 bildiri bulunmuştur (2, 3). Vilanova'nın sınıflandırma sistemine (4) göre, 112'sinde tam difallia, 50'sinde psödodifallia ve 1'inde trifallia görülmüştür; 5'i ise sınıflandırmak için yeterli bilgi içermiyordu. Bu bildirilerde gösterilen fenotipik farklılıklar, potansiyel olarak geniş patofizyolojik neden yelpazesinden dolayı önemli ölçüde değişmekle birlikte, klinikte bunun çok az önemi olmuştur. Cerrahların neredeyse tamamı ek harici penisin çıkarılmasına karar vermiştir, genellikle işlevsiz veya ikisinden daha küçük olanı. Ancak, genellikle asemptomatik oldukları için dahili penis oluşumu konusunda herhangi bir işlem yapılmamıştır.
Dahili aksesuar penisin eşlik ettiği altı difallia vakası bildirilmiştir; bu, aksesuar penisin deri içinde gizlendiği anlamına gelir (5,6,7,8,9,10). Harici penis dublikasyonunun çoğunluğu, orta hat yapı dublikasyonu ve omurlar, anüs, kalp, trakea, özofagus, böbrek ve uzuvlar (VACTERYL) ile ilişkili diğer doğuştan anormalliklerle ilişkili olmasına rağmen, dahili penis dublikasyonu genellikle daha geç yaşlarda tesadüfi bir bulgu olarak ortaya çıkar.
Üçüncü bilinen trifallia vakası olması nedeniyle, bu vaka yalnızca nadirliği nedeniyle değil, aynı zamanda bu vakanın Jabali ve Mohammed (1) tarafından bildirilen önceki trifallia vakasıyla arasındaki fenotipik farklılıklar nedeniyle de dikkat çekicidir. Alt kısımdaki iki penis skrotal kese içinde gizlendiğinden, dış genital organlar normal görünüyordu. Bu durum, anormalliğin otopsi incelemesine kadar neden gözlenmediğini açıklayabilir.
Herhangi bir semptomu ve ek tıbbi ihtiyacı olmayan gizlenmiş dahili penislere teşhis konulmasını engelleyerek ortaya çıkmayabilir. Bu nedenle, polifalli mevcut anlaşılandan daha yaygın olabilir. Sağlık hizmeti sağlayıcılarının, ürolojik semptomlarla başvuran hastaların teşhisi ve basit kateter yerleştirme, ürolojik görüntüleme ve cerrahi gibi sağlık müdahaleleri için polifalliden haberdar olmaları klinik açıdan önemlidir.
Bu vaka raporu, tesadüfen bulunan trifallianın bir tanımını sunacak, patofizyolojisini ve potansiyel sağlık üzerindeki etkilerini tartışacaktır.
Normal erkek genital embriyolojisi
Embriyonik gelişimin 4. haftasından itibaren kloaka zarını çevreleyen mezenşimal hücrelerde çoğalma görülür. Kaudal uçta bunlar genital tüberkülu, kranial uçta ise ürogenital kıvrımları (iç genital şişlikler) ve daha lateralde yer alan genital şişlikleri oluştururlar (11, 12).
Y kromozomuna sahip fetüslerde, cinsiyet belirleyici bölge Y (SRY) geni ifade edilerek testiküler gelişimi tetiklenir. Bu, Sertoli hücrelerinin gelişimiyle başlar, bu da Leydig hücrelerinin gelişimini uyarır. Leydig hücreleri 8-9. haftadan itibaren testosteron üreterek erkek dış genital organlarının gelişimini uyarır (11, 13). Testosteron, ürogenital sinüs ve genital tüberkül üzerinde ifade edilen 5α-redüktaz tarafından dihidrotestosterona (DHT) dönüştürülür ve DHT, bu bölgelerdeki androjen reseptörleri üzerinde etki ederek erkek dış genital organlarının gelişimini destekler (13).
Genital tüberkül uzar ve korpus kavernozumları ve spongiyozumu ile penis başını oluşturur. Üretral plak (endodermden türemiştir) pelvik üretradan penis başına doğru uzanır. Üretral plak proksimalden distale doğru kanallaşır, genellikle "açılan fermuar" olarak adlandırılır. Bu kanallaşma koronal sulkusta durur ve bu nedenle penis başına uzanmaz. Üretra oluşumu, penis gövdesinde penis başından farklıdır. Penis gövdesinde, kanallaşmış üretiral plakanın kenarları kaynaşarak penis üretasını oluşturur ("kapanan fermuar"), median penil rafe'yi geride bırakır. Penis başında, üretra'nın geri kalanını oluşturmak için üretal plakanın doğrudan kanallaşması gerçekleşir ve üretal oluk bulunmaz (13). Penis derisi ve sünnet derisi ektodermden oluşur (11, 13).
Yerel politikaya göre bağışçıların kimlikleri ve tıbbi geçmişleri araştırmacılara açıklanmamalıdır. Bu nedenle, bu hastanın tıbbi geçmişi sınırlıdır ve anatomik diseksiyon ve inceleme sırasında yapılan bulgularla kısıtlıdır.
Hasta tanımı
70'li yaşlarının sonlarında, yaklaşık 6 feet boyunda ve orta-iri yapılı bu beyaz erkek hastaydı. Daha önce bahsedildiği gibi en dikkat çekici bulgu, dahili penis üçlenmesinin varlığıydı. Bu penil morfolojik anormallikler yaşamı boyunca tespit edilmemiş olabilir. Ancak, daha sonra açıklandığı gibi, bölgenin anormal anatomisine bağlı olarak üriner sistem enfeksiyonları, erektil disfonksiyon veya doğurganlık sorunları gibi fonksiyonel eksikliklerle yaşamış olabilir.
Kadavra bulguları
Pelvisin derisi büyük ölçüde sağlamken, pelvis orta sagital düzlemde bölündü; simfizis pubisi, penis ve skrotumdan kesi yapıldı ve pelvik taban diseksiyonu anüse hemen anteriora kadar uzatıldı. Bu orta hat diseksiyonu, penisin sagital bir kesitini görmemizi ve diseke edilmemiş her iki testisi de, insizyonun her iki yanında birer tane olacak şekilde görselleştirmemizi sağladı. Daha fazla incelemede, dorsalden ventrale doğru orta sagital düzlemde yan yana hizalanmış üç penis benzeri yapı bulundu. Bu, sagital istiflenme olarak bilinir (3). Daha titiz bir diseksiyon, tartışmalar ve literatür incelemesi sonrasında bunun trifallia vakası olduğu sonucuna vardık.
Yapıların en büyüğü ve en dorsali dışarıdan görülen tek yapıydı ve bu nedenle birincil penis olarak adlandırılacaktır. Diğer iki yapı (ikincil ve üçüncül penis olarak adlandırılır) skrotal kese derisinin içinde yer alıyor gibi görünüyordu, bu yüzden diseke edilmemiş örnekte görünmüyorlardı. İkincil penis, birincil penisin hemen altında yer alıyordu ve makroskopik olarak ayırt edilebilir ve normal penil anatomisine karşılaştırılabilir bölgelere sahipti (korpus spongiyozum ve üretra, korpus kavernozumlar ve penis başı). Üçüncül penis, ikincil penisin altında yer alıyordu, ancak birincil veya ikincil penislere kıyasla belirgin anatomik özelliklere sahip değildi; korpus kavernozum ve penis başı tespit edildi, ancak korpus spongiyozum ve üretra yoktu (Şekil 1, 2).
Birincil penisin üretrasını takip etmek amacıyla, eksternal üretral orifisten bir prob yerleştirildi ve üretraya ilerletildi. Probun daha fazla ilerletilemediği anlaşılınca, birincil penis sagital düzlemde daha posteriora doğru diseke edildi. Bu noktada, birincil penisin üretrasının ikincil penise uzandığı ve ardından internal üretral orifise doğru superior yönde takip edilebildiği ortaya çıktı. Bu, tek bir üretranin dolambaçlı seyrini ortaya çıkardı, herhangi bir dal olmadan, ikincil ve sonra birincil penis boyunca eksternal üretral orifise kadar uzanıyordu. Üçüncül peniste üretra benzeri bir yapı tespit edilmedi.
Bu vakadaki bazı önemli negatif kadavra bulguları aksesuar böbrek, üreter veya mesane; alt gastrointestinal sistem dublikasyonu; bifid veya soliter skrotum; imperfore anüs ve anterior karın duvarı defektleridir.
Aşağıdaki şematik diyagram (Şekil 3), birincil penis ve iki süpernümerer penis, penil ve skrotal deri ve testisi göstermektedir.
Üç penil yapının boyutları Tablo 1'de sunulmuştur.
Bu tablo her bir penisin boyutlarını listeler. Tüm uzunluk ölçümleri, penis gövdesinin tabanından penis başına en uzak noktaya kadar alınmıştır. Tüm genişlik ölçümleri, penis başının en geniş noktasından dorsalden ventrale doğru alınmıştır.
Penis, genital tüberkül'den gelişir ve DHT tarafından kontrol edilir. Androjen reseptörlerinin ifadesini etkileyen genetik anormallikler morfolojik genital anormalliklere neden olabilir (1). Bu vakada, genital tüberkülün üçlenmesi söz konusu olmuş olabilir. Üretra başlangıçta ikincil peniste gelişti, ancak bu penis gelişmediğinde, üretra yolunu saptırdı ve bunun yerine birincil peniste gelişti. Üçüncül penis, üçlenmiş genital tüberkülün bir kalıntısıdır.
Birden fazla veya kör uçlu üretraların eşlik ettiği difallia veya trifallia vakalarında idrar durgunluğu nedeniyle üriner sistem enfeksiyonları riski artar (14). Bu vakada, kör uçlu bir üretra bulunmadığından üriner sistem enfeksiyonu (ÜSE) riski muhtemelen artmamıştır. Bu kişi, ikincil ve üçüncül penisin potansiyel ereksiyonu nedeniyle dizpareuni yaşamış olabilir.
Fazla penisin vakalarının çoğu ya belirgin dış polifalli ile yenidoğan döneminde ya da yetişkinlikte cinsel işlev bozukluğu, obstrüktif üriner semptomlar ve üriner inkontinans ile ortaya çıkmıştır (2, 8, 15,16,17). Bu vakaların çoğunluğu, böbrek, üreter ve mesanede “sayı kusurları”; ektopik ve ektrofik mesane ve diğer karın içi organlar; süpernümerer veya imperfore anüsler ve hipo/episadias dahil olmak üzere birçok başka doğuştan kusurla ilişkilidir (6, 18,19,20,21,22).
Kasıtta fıtık onarımı öyküsü olduğu için, defektin yaşam sırasında fark edilmediğinden emin olamayız. Üretanın kıvrımlı doğası nedeniyle, bir idrar kateterinin geçirilmesi zor olurdu. Eğer defekt yaşamı sırasında fark edilmiş olsaydı, belirgin semptomların ve iyi huylu doğası nedeniyle basitçe dokunulmadan bırakılmış olabilirdi. Daha yaygın istenmeyen semptomları veya kozmetik görünümü olan fazla penis vakalarının çoğunda cerrahi rezeksiyon sıklıkla kullanılmıştır (23,24,25,26).
Şu anda süpernümerer penislere yönelik kapsamlı veya klinik olarak kullanışlı sınıflandırma sistemleri bulunmamaktadır. Çalışmaların çoğunluğu Schneider ve ark. tarafından önerilen sınıflandırma sistemini kullanmaktadır (27); ancak, kategorileri tüm süpernümerer penis vakalarını kapsayamamakta ve klinik olarak çok az öneme sahiptir. Kendrick ve Kimble (3) tarafından geliştirilen ve Schneider sınıflandırmasını temel alan diğer sistemler oluşturulmuştur. Bu yeni sistem, fenotiplerin daha fazla sayısını yakalamasına ve bunları daha net tanımlamasına rağmen, bir derece karmaşıklık ekleyerek sistemin klinik kullanışlılığını bir kez daha azaltmaktadır. Ayrıca, literatürdeki terminoloji belirsizliği nedeniyle bu vakanın sınıflandırılması zordur.