Bugün öğrendim ki: - Viking Çağı DNA'sı, Karadeniz yakınlarında ortaya çıkan 9.000 yıllık HIV'e dirençli bir geni ortaya çıkardı.
Geçen yıl Cell dergisinde yayımlanan yeni bir çalışma, HIV'e karşı direnç sağlayan genetik bir mutasyonun eski kökenlerini ve bu mutasyonun 6.700 ila 9.000 yıl önce Karadeniz yakınlarında yaşamış bir bireyde ilk nasıl ortaya çıktığını belirledi. CCR5 delta 32 olarak adlandırılan bu nadir genetik varyant, HIV virüsünün büyük çoğunluğunun insan hücrelerine girmek için kullandığı temel bir bağışıklık proteinini devre dışı bırakır ve bu nedenle mutasyonun iki kopyasını taşıyan bireylerde virüsü "dışarıda tutar".
HIV nispeten yeni bir hastalıktır. Yalnızca geçen yüzyılda tanımlanmıştır, ancak ona karşı savunan genetik mutasyon binlerce yıldır mevcuttur. Kopenhag Üniversitesi Novo Nordisk Temel Metabolik Araştırma Merkezi'nden (CBMR) Profesör Simon Rasmussen ve kıdemli araştırmacı Kirstine Ravn liderliğindeki uluslararası araştırma ekibi, 3.000'den fazla eski ve modern insanın genomunun analizi yoluyla bunu doğruladı. Çalışma, eski kemiklerin genellikle bozulmuş DNA'sındaki mutasyonu tespit etmek için yeni bir yapay zeka tabanlı yöntem kullandı.
Araştırmacılar, Erken Mezolitik dönemden Viking dönemine kadar 900'den fazla eski insana ait DNA'yı analiz ettiler. CCR5 delta 32 mutasyonunun ani bir şekilde ortaya çıktığını ve özellikle insanlar göçebe avcı-toplayıcı yaşam tarzından daha yoğun yerleşik tarım toplumlarına geçiş yaptıktan sonra insan popülasyonlarında hızla yayıldığını buldular. Bu yaşam tarzı değişikliği muhtemelen insanları yeni patojenlerle temas ettirerek, mutasyona sahip bireyleri destekleyen evrimsel bir baskı oluşturdu.
Çalışmanın ortak yazarlarından ve CBMR'de doktora sonrası araştırmacı olan Leonardo Cobuccio, bir açıklamada, "Bu mutasyona sahip insanlar muhtemelen hayatta kalmada daha iyiydiler, çünkü insanlar yeni patojenlere maruz kaldığında bağışıklık sistemini baskılıyordu," dedi. "Varyasyonun bir bağışıklık genini bozması olumsuz gibi görünse de, muhtemelen faydalıydı. Aşırı agresif bir bağışıklık sistemi ölümcül olabilir - alerjik reaksiyonları veya COVID-19 gibi viral enfeksiyonların ciddi vakalarını düşünün; bu vakalarda bağışıklık sistemi genellikle hastaları öldüren hasara neden olur."
Mutasyondan etkilenen protein olan CCR5, iltihaplanma bölgelerine doğru bağışıklık hücrelerini yönlendirmeye yardımcı olur. Ancak delta 32 mutasyonu ile devre dışı bırakıldığında, HIV'in bu hücreleri enfekte etmesi zorlaşır. Bu keşif zaten tıpta kullanılmıştır: bilim insanları, mutasyonun koruyucu özelliklerini kullanarak birkaç HIV hastasını başarıyla tedavi etmişlerdir.
Araştırmanın en büyüleyici bulgularından biri, bu mutasyonun tüm modern taşıyıcılarının (Avrupalıların yaklaşık yüzde 10 ila 16'sında ve Danimarkalıların yüzde 25'ine kadarında bulunan) muhtemelen binlerce yıl önce Karadeniz çevresinde yaşayan o tek bireyden geldiğidir. Önceki varsayımlar, mutasyonun Kara Ölüm veya Viking dönemi pandemileri gibi daha yakın zamandaki olaylara yanıt olarak yayıldığını öne sürmüştü. Ancak yeni genetik kanıtlar, böyle bir varsayımı çürütmekte ve mutasyonun bu olaylardan çok önce, 8.000 ila 2.000 yıl önce yaygınlaştığını göstermektedir.
Çalışma, insanların hastalıklarla yaşamayı nasıl öğrendiğine dair anlayışımızı yeniden tanımlıyor ve insanlık tarihinin gizli sayfalarını ortaya çıkarmak için eski DNA ve modern teknolojinin birleşiminin gücünü gösteriyor.