İki kardeşte aynı genetik bozukluk var. Sigortaları yalnızca birinin hayatını değiştirecek tedaviyi karşılıyor.
Alison Joseph için, bu yaz 9 yaşındaki oğlu Noah'ın havuzda ilk kez suya dalışını izlemek buruk bir mutluluktu.
Noah'ın yüzmeyi öğrenmesinden dolayı çok sevinen anne, aynı anda 10 yaşındaki diğer oğlu Hunter'ın katılamamasını da hatırladı.
Alison, The Independent'a “Hunter, küçük kardeşini ve ne kadar iyi yaptığını görüyor,” dedi. “Ve düşünüyorum ki, daha uzun süre dışarıda oynamak ve kardeşinin artık çok daha kolay bulduğu tüm şeyleri yapmak için bir üzüntü duyuyor.”
Noah ve Hunter'ın ikisi de gen bozukluğunun en ağır şekli olan Duchenne kas distrofisi (DMD) hastası. Hastalık, kas liflerini parçalanmadan koruyan bir protein olan distrofin üreten gendeki mutasyon nedeniyle kas dejenerasyonuna ve zayıflığına neden oluyor.
Çoğunlukla erkek çocukları etkileyen hastalık zamanla kötüleşiyor. Yürümeyi, koşmayı, zıplamayı ve oynamayı zorlaştırıyor; çocuklar emekleme, yürüme ve konuşma gibi kilometre taşlarına ulaşmada sıklıkla gecikme yaşıyor. Çocuklar ergenlik çağında tekerlekli sandalye kullanacak ve yaşam beklentileri 30 ila 40 yıl arasında değişiyor.
Mart ayında, Noah, Alison'ın sağlık sigorta planı aracılığıyla hareket kabiliyetini ve yaşam kalitesini iyileştirmek için öncü gen tedavisi aldı. Ancak Hunter'ın başvurusu Mayıs ayı sonlarında yapıldığında, tam aynı tedavi için yetki verilmedi.
Üç çocuk annesi, Chicago'nun hemen dışında Winnetka'daki evinden “Reddetme mektuplarımızdaki gerekçe, tıbbi olarak gerekli olmaması,” dedi. “Çok şaşırtıcıydı. Diğer oğlumu asla reddetmediler, ilk seferde onaylanmıştı. Bu yüzden çok şaşırdım.”
Doktor olan Alison ve finans sektöründe çalışan kocası William, sağlık sigortası devi Blue Cross Blue Shield'ın kararının ardından nasıl ilerleyecekleriyle boğuşuyorlar. İmkansız ve "yürek burkan" bir duruma sokulduklarını söylüyorlar.
The Independent, yorum için Blue Cross Blue Shield ile iletişime geçti ve tedavinin neden sadece her iki çocuğun da aynı hastalığa sahip olması durumunda yalnızca Noah için karşılandığını sordu. The Independent ayrıca şirketten, Hunter'ın durumundaki reddi yeniden gözden geçirip kararı "haksız" suçlamalarına yanıt vermesini istedi.
Blue Cross Blue Shield sözcüsü, “Üyelerimizin gizliliğini korumak için bireysel vakaları kamuoyuyla paylaşmıyoruz,” dedi. “Üyelerimizin aldıkları tedavi ve hizmetlerin kanıta dayalı ve gereksiz olmamasını sağlamak için doktorlar da dahil olmak üzere tıp uzmanlarının incelemelere dahil olduğunu üyelerimizin bilmesini istiyoruz. Kararlar, geçmişte üyeler için başarılı olanları belirlemeye yardımcı olarak, ülke çapındaki en iyi bakım uygulamalarıyla yönlendiriliyor.”
Her geçen gün Hunter'ın durumu kötüleşiyor.
44 yaşındaki Alison, “Kasları her gün eriyor,” dedi. “Birkaç yıl içinde tekerlekli sandalyede olacak ve bu tedavinin yapılmasına izin vermemeleri doğru değil. Zamanını harcıyorlar. Ve bu adil değil.”
Kardeşler, Hunter'ın yüksek karaciğer enzimleri gösteren testlerin ardından 2017 yılında DMD teşhisi kondu. Üç ay sonra, seviyelerin normale dönmediğini gösteren daha fazla test yapıldığında, bir uzman yıkıcı teşhisi koydu.
DMD genetik bir bozukluk olduğundan, Hunter'ın teşhisinin ardından Noah ve 12 yaşındaki kardeşleri Carter da test edildi. Carter hastalığa sahip değildi, ancak Noah'ın sonuçları pozitif çıktı. Alison için üçlü bir darbeydi; sadece iki çocuğunun yaşamı sınırlayan hastalığa sahip olduğunu değil, aynı zamanda hastalığın taşıyıcısı olduğunu da işlemek zorunda kaldı.
Ebeveynler ve en büyük oğulları Carter, DMD'nin çaresi olmadığı için yıllar içinde Hunter ve Noah'ın kademeli olarak kötüleşmesini izlemek zorunda kaldı.
Ancak 2023 yılında, Sarepta Therapeutics tarafından üretilen Elevidys gen tedavisi ABD Gıda ve İlaç Dairesi'nden (FDA) hızlandırılmış onay aldığında bir umut ışığı belirdi.
3,2 milyon dolarlık fiyat etiketiyle gelen yeni tedavi, kas fonksiyonunu ve motor becerilerini iyileştirmeye yardımcı oluyor. Şirketin söylediğine göre, şu ana kadar 900'ün üzerinde hasta tedavi gördü, ancak ilacın ne kadar yeni olduğu göz önüne alındığında, eleştirmenler tedavinin faydalarının risklerinden ağır bastığına dair sınırlı kanıt olduğunu söylüyor.
Ancak doktorlar ihtiyatlı bir şekilde iyimser.
Arkansas Çocuk Hastanesi'nden Dr. Aravindhan Veerapandiyan, “Tüm bu yeni gen transfer terapileri, bu çocukların daha uzun yaşamasına ve kaliteli bir yaşam sürmesine olanak sağlıyor,” dedi. “Hastalığın seyrini, yaşamlarının seyrini değiştiriyor, çocukların ve ailelerinin yaşam kalitesini artırıyor.”
Elevidys tartışmasız değil. 2023 yılında FDA tarafından onaylandı, ancak yürüyebilen 4 ila 5 yaş arası çocuklar için sınırlıydı. 2024 yılında tedavi, 4 yaş ve üstü hastaları da kapsayacak şekilde genişletildi.
Ancak klinik denemeler için etik denetim görevi yapan kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan Kamu Vatandaşı, FDA onayının "uygun FDA bilimsel incelemeleri tarafından desteklenmediği" için "akıllıca düşünülmemiş" olduğunu söyledi. Ayrıca klinik denemeler, hastalığı olan çocukların "brüt motor yeteneklerini koruduğunu veya geri kazandığını" göstermedi diye ekledi.
Temmuz ayında, FDA'nın Sarepta'ya, kurumun 8 yaşındaki bir çocuğun ölümünü araştırdığı sırada ilacın dağıtımını durdurmasını söylemesiyle endişeler arttı. FDA daha sonra ölümün "gen terapi ürününün kendisinden bağımsız" olduğuna karar verdi, ancak kurum yine de şirkete yürüyemeyen hastalarda ilacın dağıtımına ara vermesini önerdi. Bununla birlikte, bu, hala yürüyebilen ve ağabeyleri Carter ile oynayabilen Noah veya Hunter için geçerli değil.
Alison ve William için Elevidys denemeye değerdi. Alison, “Doktorlarımızla çok ciddi konuşmalar yaptık, ancak hastalığın doğal seyrini de biliyoruz,” dedi. “Bu yüzden o riski almaya istekliydik.”
Ebeveynlerinin söylediğine göre, Noah, Mart ayında Little Rock'taki Arkansas Çocuk Hastanesi'ndeki tedavisinden bu yana "çok açık ve belirgin iyileşmeler" gösterdi. Elevidys tek seferlik bir infüzyon olarak uygulandı.
Alison, “Gün sonunda yorgunluk ve bacak ağrısı sık sık şikayet ettiği bir şeydi ve gen tedavisi gördüğünden beri bir kere bile şikayet etmedi,” dedi. “Bu yaz yüzmeyi öğrendi. Genel dayanıklılığı çok daha iyi.”
Bu arada Hunter acı çekmeye devam ediyor.
Alison, “Şimdi çok sayıda insan, ‘Aman Tanrım, Noah çok iyi gidiyor… Yüzüyor olmasına, şuna, buna inanamıyoruz,’ diyecek,” dedi.
“Ve ben de, ‘Aman Tanrım, lütfen Hunter’ın duymasına izin vermeyin… çünkü onun bu şeyleri yapamadığını düşündüğünü biliyorum. Ve bu yürek burkan bir şey.”
Noah'ın tedavisi sigorta şirketi tarafından onaylanmadan önce, her iki çocuk da kalplerine daha yakından bakmak için rutin, yıllık kardiyak MR'ları geçirdi.
Bir kardiyolog, tedavideki riskin, MR'ı bir çocuk için normal kardiyak fonksiyon gösteren Noah'a göre Hunter için daha büyük olduğuna karar verdi. Bu nedenle, aile Noah'ın önce tedavi görmesi gerektiğine karar verdi.
Alison, “Hep birlikte, en güvenli şeyin bunu kardeşine vermek olduğuna karar verdik,” diye açıkladı.
Sigorta şirketi, Noah'ın tedavisine 1 Kasım 2024'te onay verdi ve birkaç ay sonra, Mart 2025'te aldı.
Noah'ın tedavisi iyi gittiğinde, kardiyologlar da dahil olmak üzere doktorlar, Nisan ayında Hunter'ın aynı tedaviyi alması için onay verdi. BCBS, haziranda tedavi için ödemeyi reddetti.
Alison, “Bize yeşil ışık yakmaları bizi çok heyecanlandırdı. ‘Aman Tanrım, hadi başlayalım. Yapalım,’ gibiydi,” diye anımsadı. “Hunter'a, ‘Sıra sende,’ dedik ve sigortanın hayır diyeceğini hiç beklemedik.”
Anne sordu: “Yani, zaten kardeşine evet dedikleri ve başarılı bir şekilde tedavi gördüğü halde ona nasıl hayır diyebilirler?”
Birkaç hafta önce, sağlık sigortası evraklarını inceleyen Alison ve William, Noah için Kasım 2024'te BCBS'den Elevidys onayı alındıktan sonra, sigorta şirketinin 1 Ocak 2025'te çocukların belirli DMD mutasyonunu gen tedavisi kapsamından "sessizce" çıkaran şirket politikasını güncellediğini iddia ediyor.
Alison, “Bence tesadüf değil,” dedi. “Bence başka bir çocuğumuz olduğunu ve bunu tekrar arayacağımızı biliyorlardı.”
The Independent yorum için iletişime geçtiğinde sigorta şirketi bu iddiaya yanıt vermedi.
Ebeveynler, BCBS talebi yeniden değerlendirmedikçe, oğullarına yaşamı iyileştirici tedaviyi alabilmek için seçenekleri tükeniyor.
Sigorta deviyle kararı temyiz ettiler.
Çift ayrıca, Hunter'ın gen tedavisi tedavisini alacağı Arkansas'ta ve kendi eyaletleri Illinois'de temsilcilerle de iletişime geçti.
Alison'ın söylediğine göre, Arkansas eyalet temsilcileri Andrew Collins ve Tippi McCullough aileye yardım teklif ederken, Arkansas ABD Senatörü Tom Cotton, ailenin federal Personel Yönetimi Ofisi'yle iletişime geçmesinde aileyi destekledi. Ebeveynler ayrıca seçeneklerini değerlendirmek için bir avukata da danıştı.
Alison, “Çaresiz hissetmeye başlıyorum,” dedi. “Bütün bu yıllar boyunca onlar için en iyi kararları almaya çalıştığımızı ve şimdi seçimimizin bizden alındığını hissediyorum.”
Zaman Hunter'ın tarafında değil ve gen terapisi, mümkün olan en rahat hayatı yaşama şansının en iyisi, diyorlar ebeveynleri.
Alison, “Bu, çocukların gerçekten oldukça hızlı bir şekilde gerilemeye başladığı yaş,” dedi. “Son birkaç ayda onda önemli bir gerileme gördük, bu çok korkutucu.”
“Terapi, hastalığın ilerlemesini durdurabilir. Gözlerimizin önünde gerilemesini izliyoruz.”