Bugün öğrendim ki: Williams Sendromu hakkında, insanları daha arkadaş canlısı ve sosyal yapan, aynı zamanda bir miktar zihinsel engelli yapan ve "elefin" yüz hatlarına ve bir dizi fiziksel soruna yol açan genetik bir rahatsızlık.
Yüzdeki anormal özelliklerin ve entelektüel engelin karakterize ettiği genetik bozukluk.
Tıbbi durum
Williams sendromuDiğer isimlerWilliams-Beuren sendromu (WBS)Williams sendromunun karakteristik yüz özelliklerini gösteren dört çocuk.[1]AlanTıbbi genetik, çocuk sağlığıBelirtilerAlın gelişimi, çene yapısının yetersiz gelişmiş olması, entelektüel engellilik, aşırı arkadaş canlısı doğa, kısa boy dahil olmak üzere yüz değişiklikleri[2]KomplikasyonlarKalp sorunları, yüksek kan kalsiyumu dönemleri[2][3]SüreÖmür boyu[2]NedenlerGenetik[2]Ayırıcı tanıNoonan sendromu, fetal alkol sendromu, DiGeorge sendromu[2]TedaviÇeşitli terapi türleri[2]PrognozDaha kısa yaşam beklentisi[4]Sıklık7.500'de 1 ila 20.000'de 1[5]
Williams sendromu (WS), aynı zamanda Williams-Beuren sendromu (WBS) olarak da bilinen, vücudun birçok bölgesini etkileyen genetik bir bozukluktur.[3] Yüz özellikleri sıklıkla geniş alın, yetersiz gelişmiş çene, kısa burun ve dolgun yanakları içerir.[3] Özellikle çizim gibi görsel-mekansal görevlerde zorluklar yaşanan hafif ila orta düzeyde entelektüel engellilik gözlenir. Sözlü beceriler nispeten etkilenmemiştir.[3] Birçok insanın dışa dönük bir kişiliği, mutlu bir mizacı, diğer insanlarla etkileşime girmeye açıklığı, artmış empati ve azalmış saldırganlığı vardır.[3][5] Dişlerle ilgili tıbbi sorunlar, kalp sorunları (özellikle supravalvüler aort stenozu) ve yüksek kan kalsiyumu dönemleri yaygındır.[2][3]
Williams sendromuna, genetik bir anormallik, özellikle de iki 7. kromozomdan birinin uzun kolundan yaklaşık 27 genin silinmesi neden olur.[3][5] Tipik olarak, bu, bir kişinin gelişmesinden kaynaklanan yumurta veya spermin oluşumu sırasında rastgele bir olay olarak gerçekleşir.[3] Az sayıda vakada, otozomal dominant şekilde etkilenen bir ebeveynden kalıtsaldır.[3] Farklı karakteristik özellikler, belirli genlerin kaybıyla ilişkilendirilmiştir.[3] Tanı tipik olarak semptomlara dayanarak şüphelenilir ve genetik testlerle doğrulanır.[2]
Müdahaleler, özel eğitim programları ve çeşitli terapi türlerini içerir.[2] Kalp sorunlarını düzeltmek için ameliyat yapılabilir.[2] Yüksek kan kalsiyumu için diyet değişiklikleri veya ilaçlar gerekebilir.[2] Sendrom ilk olarak 1961 yılında Yeni Zelandalı John C. P. Williams tarafından tanımlanmıştır.[6][7] Williams sendromu, 7.500 doğumda 1 ila 20.000 doğumda 1 arasında görülür.[5] Yaşam beklentisi, çoğunlukla kalp hastalığı oranlarının artması nedeniyle genel nüfustan daha azdır.[4]
Belirti ve semptomlar
[düzenle]
Williams sendromunun en yaygın semptomları kalp kusurları ve alışılmadık yüz özellikleridir. Diğer semptomlar arasında bebeklikte uygun şekilde kilo alamama ve düşük kas tonusu bulunur.[8] WS'li kişilerin genellikle geniş aralıklı dişleri, uzun bir filtrumu ve düzleştirilmiş bir burun köprüsü vardır.[8] Etkilenen bireylerin üçte birinde mikroensefali bulunur.
WS'li çoğu insan, zekalarına göre oldukça sözeldir ve genellikle çok sosyaldir, "kokteyl partisi" tipi bir kişiliğe sahiptir. Williams sendromlu kişiler sosyal etkileşimlerde başkalarının gözlerine aşırı odaklanırlar.[10]
Fiziksel
[düzenle]
Williams sendromlu kişilerde birçok kalp problemi, yaygın olarak kalp üfürümü ve büyük kan damarlarının daralması ile supravalvüler aort stenozu yaşanır. Diğer semptomlar arasında şiddetli veya uzun süreli kolik,[11] karın ağrısı ve divertikülit, nokturnal enürezis (idrar kaçırma) ve idrar sorunları, diş düzensizlikleri[12] ve kusurlu mine ve en yaygın olanı hiperkalsemi olmak üzere hormon sorunları yer alabilir.[13] Hipotiroidizm çocuklarda görüldüğü bildirilmiştir, ancak yetişkinlerde görüldüğüne dair bir kanıt bulunmamaktadır; WS'li yetişkinlerde, bazı vakalar 21 yaşında bile görülebilen tip 2 diyabet geliştirme riski daha yüksektir.[14]
WS'li kişilerde genellikle gürültüye bağlı işitme kaybına benzeyen hiperakuzi ve fonofobi görülür; ancak bu, işitsel sinirde bir arızadan kaynaklanıyor olabilir.[15][16] WS'li kişiler ayrıca müziğe karşı bir sevgi gösterirler[7] ve mutlak perdesine sahip olma olasılıkları önemli ölçüde daha yüksek görünmektedir.[17] Ayrıca, sol elini kullanma ve sol gözü baskın olma oranları daha yüksek görünmektedir.[18]
WS'li kişilerde oftalmoloji sorunları yaygındır. Bazı çalışmalardaki kişilerin %75'ine kadarında, özellikle de esotropi olmak üzere strabismus (göz hizalama bozukluğu) görülmektedir,[19] bu da doğal olarak düşük binoküler görme fonksiyonundan[20] ve görsel-mekansal yapıda bilişsel eksikliklerden kaynaklanmaktadır.[21] WS'li kişiler görsel işlemede sorun yaşarlar, ancak bu, derinlik algısından ziyade karmaşık uzamsal ilişkilerle başa çıkmada zorlukla ilgilidir.[22]
Sinir sistemi
[düzenle]
Eksik olan birden fazla gen nedeniyle, serebellum, sağ parietal lob ve sol frontal korteks bölgelerindeki anormallikler dahil olmak üzere beyinde birçok etki görülür. Bu desen, WS'de sıklıkla görülen görsel-mekansal engeller ve davranışsal zamanlama sorunlarıyla tutarlıdır.[alıntı gerekli]
Davranışsal zamanlamada yer alan frontal-serebellar yollar, WS'li kişilerde genellikle anormal bir şekilde gelişir, bu da çizim ve yazma gibi ince motor becerilerinin koordinasyonunda ve yürütülmesinde eksiklikleriyle ilgili olabilir. Ek olarak, WS'li kişiler genellikle merdivenlerden inmekte zorlanma, aşırı aktif motor refleksleri (hiperrefleksi) ve gözlerin aşırı aktif, istemsiz hareketi (nistagmus) dahil olmak üzere kaba motor zorluklar sergilerler.[23]
Williams sendromu ayrıca neokorteksin parietal-dorsal bölgelerinde, ancak ventral bölgelerinde anormallikler göstermesiyle de dikkat çekicidir. Parietal-dorsal alan, çevrenin görsel-mekansal analizini destekleyen görsel işlemeyi ele alırken, ventral görsel uyarıcıların anlamsal tanıması ve yüzlerin tanınmasıyla ilgilidir. Bu nedenle, WS'li kişiler genellikle görsel olarak bütün nesneleri tanımlayabilir ve tanıyabilir ve bunlara isim verebilirler, ancak görsel-mekansal yapım (bir nesnenin birçok daha küçük parçadan oluştuğu görülür ve yeniden oluşturulur) ve uzayda yön bulmada zorlanırlar.[23]
WS'li kişiler genellikle uyumlu ve aşırı sözeldir ve dorsal-frontal eksikliklerinden kaynaklanan azalmış inhibisyon yeteneğini gösterirler.[24] Bazı çalışmalar, Williams sendromlu bir kişinin amigdalasının ortalama bir kişininkinden daha büyük olduğunu (çocuklukta ortalamadan küçük olmasına rağmen) öne sürmektedir.[25] Genel olarak, nörogörüntüleme çalışmaları, WS'li kişilerin sosyal olarak korkutucu uyaranlara (örneğin, onaylamayan yüzler) karşı azalmış amigdala tepkisi gösterdiğini, ancak sosyal olmayan korku uyaranlarıyla (örneğin, korkutucu hayvanlar) karşılaşıldığında amigdalada aşırı tepki gösterdiğini göstermektedir.[23] Bu, sendromda gözlemlenen sosyal inhibisyonun görünürdeki yokluğunu ve endişe semptomlarının yaygınlığını kısmen açıklayabilir (ancak amigdala ve korku tepkisi arasındaki ilişki hakkında ayrıntılar için korkuya bakınız).[26] Ayrıca, bazı kanıtlar, WS'li kişilerin mutlu yüz ifadelerini izlerken amigdala aşırı aktivitesi gösterdiğini göstermektedir.[27] Konuşkan ve insanları memnun etmeye isteklidirler.[28]
WS'li kişilerde, hastaların ritim eğilimi ve müziğe olan sevgisiyle nöral bir korelasyon olarak yorumlanan sol işitsel korteksin hacim ve aktivasyonunda artış gözlenmiştir. İşitsel korteksin benzer boyutları daha önce yalnızca profesyonel müzisyenlerde bildirilmiştir.[29]
Gelişim
[düzenle]
Williams sendromunun en erken gözlemlenebilir semptomları arasında düşük doğum kilosu, gelişememe, emzirme güçlüğü, gece huzursuzluğu ve gastroözofageal reflü bulunur. Sendromun karakteristiği olduğu düşünülen yüz dismorfileri de gelişimin erken dönemlerinde, kalp üfürümleri gibi mevcuttur. Sendromun gelişimi üzerine yapılan araştırmalar, konjenital kalp hastalığının tipik olarak erken yaşta, genellikle bebeğin ilk çocuk doktoru randevusunda mevcut olduğunu göstermektedir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan kalp sorunları genellikle WS'nin ilk teşhisine yol açar.[25]
WS vakalarının çoğunda gelişimsel gecikmeler vardır ve bunlara dil yeteneklerinde gecikme ve motor beceri gelişiminde gecikme dahildir. WS'li kişiler, diğer çocuklara göre oldukça geç dil yetenekleri geliştirirler ve çocuğun ilk sözcüğü genellikle 3 yaşına kadar çıkar. Dil yeteneklerinin anlam, morfoloji ve fonoloji açısından ergenliğe kadar eksik olduğu gözlenir, ancak kelime dağarcığında değil.[25]
Williams sendromu ayrıca motor becerilerinin gelişiminde bir gecikme ile de işaretlenir. WS'li bebekler, başlarını kaldırma ve desteksiz oturma yeteneğini tipik gelişen çocuklardan aylar sonra geliştirirler. Bu gecikmeler çocukluğa kadar devam eder ve WS'li hastaların yürümeyi öğrenmeleri gecikir.[25] Küçük çocuklarda gözlemlenen motor gecikmesi yaklaşık 5-6 aydır, ancak bazı araştırmalar WS'li çocukların yaşla birlikte daha aşırı hale gelen bir gelişim gecikmesi yaşadığını öne sürmektedir.[30] WS sonucu motor gecikmesi olan çocuklar, koordinasyon, yazma ve çizim gibi ince motor becerileri, tepki süresi ve kol gücü ve el becerisinin gelişmesinde özellikle geride kalırlar. WS'li çocuklar ergenliğe ulaştıkça bozulmuş motor yeteneği devam eder (ve muhtemelen kötüleşir).[31]
Williams sendromlu yetişkinler ve ergenler, etkilenmemiş popülasyonlarla karşılaştırıldığında tipik olarak ortalama altı boy ve kiloya ulaşırlar. WS'li kişiler yaşlandıkça sıklıkla eklem kısıtlamaları ve hipertoni veya anormal olarak artmış kas tonusu geliştirirler. Hipertansiyon, gastrointestinal problemler ve ürogenital semptomlar genellikle yetişkinliğe kadar devam eder, ayrıca kardiyovasküler problemler de devam eder. Yetişkinler tipik olarak bağımsız yaşama veya rekabetçi istihdam ortamlarında çalışma yeteneklerinde sınırlıdır, ancak bu gelişimsel bozukluk fizyolojik problemlerden daha çok psikolojik semptomlara bağlanır.[32]
Sosyal ve psikolojik
[düzenle]
Williams sendromlu kişiler, hiperakuzi (belirli ses frekanslarına karşı yüksek duyarlılık) ile ilişkili olabilecek daha yüksek anksiyete seviyeleri ve fobilerinin gelişmesi bildiriyorlar.[33] Diğer gecikmeli çocuklarla karşılaştırıldığında, Williams sendromlu çocuklar önemli ölçüde daha fazla korku gösterirler. Bu çocukların %35'i, diğer gelişimsel gecikme türlerine sahip olanların %1-4,3'ü ile karşılaştırıldığında, fobi sahibi olmak için DSM tanımını karşılamıştır.[34] Williams sendromu ayrıca dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve zayıf konsantrasyon, hiperaktivite ve sosyal inhibisyon eksikliği gibi ilgili psikolojik semptomlarla da güçlü bir şekilde ilişkilidir.
Ayrıca, WMS'li kişilerin bilişsel yetenekleri (IQ'ları) tipik olarak hafif ila orta düzeyde entelektüel engellilik aralığında yer almaktadır.[35] 306 Williams sendromlu çocuk üzerinde yapılan bir çalışmada, ortalaması 69.32 olan 40 ile 112 arasında IQ puanları bulunmuştur (genel nüfusun ortalama IQ puanı 100'dür).[36] Bu aralının üzerindeki IQ puanları, daha küçük genetik silinmelere sahip kişilerde bildirilmiştir.[14] Özellikle, Williams sendromlu kişiler görsel-motor becerilerinde ve görsel-mekansal yapıda zorluklar yaşarlar. Etkilenen çoğu kişi kendilerini mekansal olarak yönlendiremez ve çoğu, en temel görsel problem çözmeyi gerektiren bir görev verildiğinde zorluk yaşar. Örneğin, birçok Williams sendromlu yetişkin, küçük çocuklar için tasarlanmış basit altı parçalı bir bulmacayı tamamlayamaz. Bu görsel-mekansal eksiklikler, görsel işleme için dorsal kortikal yolun hasarıyla ilgili olabilir.[37]
Fiziksel ve bilişsel eksikliklerine rağmen, Williams sendromlu kişiler etkileyici sosyal ve sözel yetenekler sergilerler. WS hastaları IQ'larına göre oldukça sözel olabilirler. Williams sendromlu çocuklara bir dizi hayvanın adını sorulduğunda, koala, kılıç dişli kedi, akbaba, tek boynuzlu at, deniz aslanı, yak, dağ keçisi ve Brontosaurus gibi vahşi bir dizi yaratığı listeleyebilirler; bu, 60'lı IQ'lara sahip çocuklar için beklenenden çok daha fazla bir sözel dizidir.[38] Williams sendromu ile ilişkilendirilmiş diğer bazı güçlü yönler ise işitsel kısa süreli hafıza ve yüz tanıma becerileridir. Williams sendromlu kişilerin kullandığı dil, IQ'su eşleşen kişiler de dahil olmak üzere etkilenmemiş popülasyonlardan belirgin şekilde farklıdır. Williams sendromlu kişiler, duygusal tanımlayıcılarla dolu, prosodisi yüksek (abartılı ritim ve duygusal yoğunluk) ve alışılmadık terimler ve garip deyimler içeren bir konuşma kullanma eğilimindedir.[37]
Williams sendromlu kişilerin belirleyici özellikleri arasında görünür bir sosyal inhibisyon eksikliği bulunur. Dykens ve Rosner (1999), Williams sendromlu kişilerin %100'ünün iyi yürekli olduğunu, %90'ının başkalarının arkadaşlığını aradığını, %87'sinin başkalarının acısına empati duyduğunu, %84'ünün ilgili olduğunu, %83'ünün bencil olmayan/bağışlayıcı olduğunu, %75'inin bir grupta asla fark edilmediğini ve %75'inin başkalarının iyi yaptığı zaman mutlu olduğunu bulmuştur.[39] Williams sendromlu bebekler normal ve sık göz teması kurar ve Williams sendromlu küçük çocuklar genellikle yabancılara yaklaşır ve sarılır. Williams sendromundan etkilenen kişiler genellikle yüksek empatiye sahiptir ve niyetleri, duyguları ve zihinsel durumları ölçmek için insanların gözlerini okumada göreli olarak güçlüdür.[40] Bununla birlikte, Williams sendromlu kişilerde gözlemlenen arkadaş canlısı olma düzeyi genellikle sosyal ortam için uygun değildir ve Williams sendromlu ergenler ve yetişkinler, diğer insanlarla bağlantı kurma açısından net arzularına rağmen sıklıkla sosyal izolasyon, hayal kırıklığı ve yalnızlık yaşarlar.[37]
Bu çocuklar sosyal doğaları nedeniyle genellikle mutlu görünürken, genellikle davranış biçimlerinin içsel dezavantajları vardır. Bu çocukların %76-86'sının az arkadaşları olduğuna veya arkadaşlarıyla ilgili sorunlar yaşadığına inandığı bildirilmiştir. Bu, muhtemelen yabancılara çok arkadaş canlısı olmalarına ve yeni insanlarla tanışmayı sevmelerine rağmen, daha derin bir düzeyde etkileşim kurmakta zorlanabilecekleri gerçeğinden kaynaklanıyor olabilir. %73-93'ü yabancılara karşı açık sözlü, %67'si reddedilmeye karşı son derece hassas, %65'i alay edilmeye duyarlı ve sömürü ve istismar istatistiği mevcut değildi.[39][41][42][43][44] Ayrıca dışsal sorunlar da vardır. %91-96'sı dikkat dağınıklığı, %75'i dürtüsellik, %59-71'i hiperaktivite, %46-74'ü öfke nöbetleri, %32-60'ı itaatsizlik ve %25-37'si kavga ve saldırgan davranış göstermektedir.[39][41][45]
Bir deneyde, Williams sendromlu bir grup çocuk, sendromu olmayan çocukların aksine ırkçı önyargı belirtisi göstermedi. Bununla birlikte, sendromu olmayan çocuklarla benzer düzeyde cinsiyet önyargısı gösterdiler.[46]
Neden
[düzenle]
Williams sendromu, 7q11.23 kromozomal bölgesinden genetik materyalin kendiliğinden silinmesinden kaynaklanan bir mikrodelesyon sendromudur. Bu, bu bölgedeki 25-27 genin haploinsüfiyan ekspresyonuna yol açan heterozigot bir silmedir.[49][50] CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 ve LIMK1, tipik olarak silinen genler arasındadır. Hücre dışı matriks proteini elastini kodlayan ELN geni için haploinsüfiyansi, bağ dokusu anormallikleri ve kardiyovasküler hastalık (özellikle supravalvüler aort stenozu ve supravalvüler pulmoner stenoz) ile ilişkilidir. Elastin yetersizliği, Williams sendromlu kişilerde sıklıkla bulunan belirgin yüz özellikleri, sert veya kısık ses, herniler ve mesane divertiküllerine de katkıda bulunabilir. LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1 ve belki de diğer genlerdeki haploinsüfiyansi, görsel-mekansal görevlerdeki karakteristik zorlukları açıklamaya yardımcı olabilir. Ek olarak, bazı kanıtlar, CLIP2 dahil olmak üzere bu genlerin birkaçında haploinsüfiyansın, WS'de görülen eşsiz davranışsal özellikler, öğrenme güçlükleri ve diğer bilişsel zorluklara katkıda bulunabileceğini göstermektedir.[51]
Teşhis
[düzenle]
Williams Sendromu Derneği'ne göre, teşhisi fiziksel semptomların ve belirteçlerin tanınmasıyla başlar ve bunu doğrulayıcı bir genetik test izler. WS'den şüphelenilen bir vakayı sıklıkla gösteren fiziksel belirtiler arasında göz çevresinde şişlik, uzun bir filtrum ve iriste yıldız şeklinde bir desen bulunur. WS tanısına genellikle katkıda bulunan fizyolojik semptomlar, özellikle aort veya pulmoner stenoz olan kardiyovasküler problemler ve bebeklerde beslenme bozukluğudur. Gelişimsel gecikmeler genellikle sendromun ilk işareti olarak kabul edilir.[52]
Bir hekim WS'den şüphelenirse, tanı iki olası genetik testten biri kullanılarak doğrulanır: Mikrodizi analizi veya elastin geninin iki kopyasının varlığını araştıran 7. kromozomu inceleyen floresan in situ hibridizasyon testi. WS'li bireylerin %98-99'unda elastin geninin bulunduğu 7. kromozomun 7q11.23 bölgesinin yarısı eksik olduğu için, genin yalnızca bir kopyasının bulunması WS'nin güçlü bir işaretidir.[52] Bu doğrulayıcı genetik test epidemiyolojik çalışmalarda doğrulanmıştır ve genellikle kardiyovasküler problemlerin ve yüz özelliklerinin varlığına dayanan (yaygın olmasına rağmen her zaman mevcut olmayan) önceki yöntemlerden daha etkili bir WS tanımlama yöntemi olduğu gösterilmiştir.[53]
WS'yi tanımlamak için yüz özelliklerine güvenmek, durumun yanlış teşhisine neden olabilir. WS'yi düşündüren daha güvenilir özellikler arasında konjenital kalp hastalığı, periorbital dolgunluk ("şişkin" gözler) ve uzun, pürüzsüz bir filtrum bulunur. Sendromun daha az güvenilir belirtileri arasında öne doğru burun delikleri, geniş ağız ve uzamış bir boyun yer alır. Önemli klinik deneyime sahip olsa bile, yalnızca yüz özelliklerine dayanarak Williams sendromunu güvenilir bir şekilde tanımlamak zordur.[25]
Bu durum, özellikle tam dudaklar gibi tipik WS yüz özellikleri daha yaygın olan beyaz olmayan geçmişe sahip bireyler için geçerlidir.[54]
Tedavi
[düzenle]
Williams sendromu için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Önerilen tedaviler arasında ekstra kalsiyum ve D vitamininden kaçınma ve yüksek kan kalsiyum seviyelerinin tedavi edilmesi yer alır. Kan damarı daralması önemli bir sağlık problemi olabilir ve bireysel olarak tedavi edilir. Fizik tedavi, eklem sertliği ve düşük kas tonusu olan hastalar için yararlıdır. Gelişimsel ve konuşma terapisi de çocuklara yardımcı olabilir ve sosyal etkileşimlerinin başarısını artırabilir. Diğer tedaviler hastanın belirli semptomlarına göre yapılır.[8]
Amerikan Çocuk Hekimliği Akademisi, WS'li kişiler için yıllık kardiyoloji değerlendirmeleri önermektedir. Diğer önerilen değerlendirmeler arasında oftalmoloji değerlendirmeleri, kasık fıtığı muayenesi, objektif işitme değerlendirmesi, kan basıncı ölçümü, gelişimsel ve büyüme değerlendirmesi, eklemler ve kas tonusu üzerine ortopedik değerlendirmeler ve kabızlık ve idrar sorunlarını yönetmek için sürekli beslenme ve diyet değerlendirmeleri yer alır.[55]
Davranışsal tedavilerin etkili olduğu gösterilmiştir. Sosyal becerilerle ilgili olarak, temel becerileri öğreterek doğalarını yönlendirmek etkili olabilir. Bunlardan bazıları birine yaklaşmanın doğru yolu, okul veya işyeri gibi ortamlarda nasıl ve ne zaman sosyalleşileceği ve sömürünün belirtilerinin ve tehlikelerinin uyarısıdır. Fobiler için, terapi gibi bilişsel-davranışsal yaklaşımlar önerilen tedavilerdir. Bu yaklaşımda dikkat edilmesi gereken şeylerden biri, hastaların "büyülü" doğasının altta yatan herhangi bir duyguyu maskelememesini sağlamaktır.[alıntı gerekli]
Belki de WS'li kişiler için en etkili tedavi müziktir. Etkilenenler, yalnızca perde ve ritim görevlerinde de olsa müzikle ilgili olarak göreli olarak güç göstermişlerdir. Sadece bu alanda güç göstermekle kalmıyor, aynı zamanda buna karşı özel bir ilgi de gösteriyorlar. Müzik, bu insanların daha fazla etkilendiği içsel ve dışsal anksiyeteye yardımcı olabilir.[56] Özellikle, tipik bir kişi müziği üst temporal ve temporal giruslarda işler. WS'li kişilerde bu bölgelerde aktivasyon azalmış, ancak sağ amigdala ve serebellumda artmıştır.[alıntı gerekli]
WS'den etkilenen kişiler, Kanada Williams Sendromu Derneği ve Williams Sendromu Kayıt Defteri dahil olmak üzere birçok kuruluş tarafından desteklenmektedir.[57]
Epidemiyoloji
[düzenle]
Williams sendromunun tarihsel olarak her 20.000 canlı doğumda yaklaşık birinde meydana geldiği tahmin edilmiştir,[23] ancak daha yeni epidemiyolojik çalışmalar, oluşum oranını her 7.500 canlı doğumda birine daha yakın bir oranda yerleştirmiştir, bu önemli ölçüde daha büyük bir prevalanstır. WS'nin daha önce düşünüldüğünden daha yaygın olduğu (tüm genetik gelişimsel engellilik vakalarının yaklaşık %6'sı) gösteren artan kanıtlar nedeniyle, araştırmacılar sendromun daha önce yeterince teşhis edilmediği hipotezini ortaya atmaya başlamışlardır.[58] Epidemiyolojik prevalans tahminlerindeki artışta önerilen bir faktör, WS'nin genetik belirteçlerine sahip bireylerin önemli bir azınlığının, sendromun teşhisi olarak kabul edilen karakteristik yüz özelliklerine veya azalmış zekaya sahip olmaması ve genellikle sendroma sahip oldukları hemen tanınmamasıdır.[59]
Tarihçe
[düzenle]
Williams sendromu ilk olarak 1961'de supravalvüler aort stenozu, zihinsel engellilik ve geniş alın, büyük çene, alçak ve "sarkık" yanaklar, geniş aralıklı gözler ve geniş ağız gibi yüz özellikleri olan dört hastayı yazan J. C. P. Williams ve meslektaşları tarafından tanımlanmıştır. Bu rapordan bir yıl sonra, Alman doktor A. J. Beuren aynı sunuma sahip üç yeni hastayı tanımlamıştır. Bu, sendromun tam orijinal adı olan ve bazı tıp yayınlarında hala kullanılan Williams-Beuren sendromuna yol açmıştır. 1964'ten 1975'e kadar, küçük araştırma raporları bu sendromun kardiyovasküler problemleriyle ilgili tıbbi bilgiyi genişletmiştir. Daha sonra 1975'te K. Jones ve D. Smith, yaşları bebeklikten yetişkinliğe kadar değişen çok sayıda WS hastasıyla ilgili büyük ölçekli bir rapor hazırlamış ve daha önce kaydedilenden daha ayrıntılı olarak davranışsal ve gözlemlenebilir fiziksel semptomları tanımlamışlardır.
Toplum ve kültür
[düzenle]
"Elfsi" sıfatı, WS'li kişilerin yüz özelliklerini tanımlamak için ortaya çıkmış olabilir; bilimsel nedeni anlaşılmadan önce, kişiler[kim?]sendroma sahip kişilerin, olağanüstü büyüleyici ve nazik kişiliklerine sahip olduklarını, olağanüstü hatta sihirli güçlere sahip olduklarına inanıyorlardı.[alıntı gerekli] Bunun, İngiliz folklorunda bulunan "iyi insanlar" veya "cüceler"in çeşitli formlarının mevcut olduğu elfler, periler ve diğer formların folklorunun kökeni olduğu öne sürülmüştür.[60][61]
Sendromun semptomlarının ve özelliklerinin incelenmesinde Laskari, Smith ve Graham, WS'li kişilerin birçok aile üyesinin "elfsi" gibi terminolojinin yanı sıra sosyal semptomların "kokteyl partisi sendromu" olarak tanımlanmasını reddettiğini vurgulamışlardır. Hekimler, WS sendromlu kişilerin aile üyeleri ve WS dernekleri, bu tür terimlerin kullanımının azaltılmasını talep etmişlerdir.
Sendroma sahip dikkate değer bir kişi, 2014 yılında Gabrielle filmindeki performansıyla En İyi Kadın Oyuncu dalında Kanada Ekran Ödülü'nü kazanan Kanadalı oyuncu ve şarkıcı Gabrielle Marion-Rivard'dır.[62] Bir diğeri ise ABD TV dizisi ve aynı adlı filmde yer alan How's Your News? ekibinin üyesi Jeremy Vest'tir.[63]
Ayrıca bakınız
[düzenle]
Sendrom listesi
Sendromik ASD koşullarının özellikleri
Referanslar
[düzenle]
Daha fazla okuma
[düzenle]
Makaleler
[düzenle]
Kitaplar
[düzenle]
Filmler
[düzenle]