Google AI aracı kanserin genetik etkenlerini belirliyor



Özet


Google, tümör genetik dizilerindeki kanserle ilgili mutasyonları daha doğru bir şekilde tanımlayan DeepSomatic adlı bir yapay zeka aracı geliştirdi. Kanser tedavisinde kritik öneme sahip olan somatik mutasyonları tespit etmek için geliştirilen bu araç, evrişimsel sinir ağlarını kullanarak mevcut yöntemlerden daha yüksek doğruluk sağlıyor. DeepSomatic, tümör hücrelerindeki genetik varyantları, hastanın normal hücreleriyle karşılaştırarak belirler ve bu sayede tedavi planları için önemli bilgiler sunar. Google, bu aracı ve onun için oluşturulan yüksek kaliteli eğitim veri setini kamuya açık hale getirdi.



Google, tümör genetik dizilerinde kanserle ilgili mutasyonları daha doğru bir şekilde tanımlayabilen bir yapay zeka aracı olan DeepSomatic'i duyurdu.

Kanser, hücre bölünmesini yöneten kontrollerin arızalanmasıyla başlar. Bir tümörün büyümesini tetikleyen spesifik genetik mutasyonları bulmak, etkili tedavi planları oluşturmak için esastır. Doktorlar artık, belirli bir kanserin nasıl büyüdüğünü ve yayıldığını hedefleyebilecek tedavileri bilgilendirmek için biyopsilerden tümör hücresi genomlarını düzenli olarak sıralamaktadır.

Nature Biotechnology'de yayınlanan bu çalışma, tümör hücrelerindeki genetik varyantları mevcut yöntemlerden daha yüksek bir doğrulukla tanımlamak için evrişimsel sinir ağlarını kullanan bir araç sunmaktadır. Google, hem DeepSomatic'i hem de bunun için oluşturulan yüksek kaliteli eğitim veri setini açıkça erişilebilir hale getirdi.

Somatik varyantların zorluğu

Kanser genetiği karmaşıktır. Genom sıralaması genetik kanser varyasyonlarını bulurken, gerçek varyantları sıralama hatalarından ayırt etmek zordur ve bir yapay zeka aracının memnuniyetle yardımcı olacağı yer burasıdır. Çoğu kanser, ebeveynlerden miras alınan 'germline' varyantlarından ziyade doğumdan sonra edinilen 'somatik' varyantlardan kaynaklanır.

Somatik mutasyonlar, UV ışığı gibi çevresel faktörler DNA'ya zarar verdiğinde veya DNA replikasyonu sırasında rastgele hatalar meydana geldiğinde gerçekleşir. Bu varyantlar normal hücre davranışını değiştirdiğinde, kontrolsüz çoğalmaya neden olabilir ve kanser gelişimini ve ilerlemesini tetikleyebilir.

Somatik varyantları tanımlamak, miras alınanları bulmaktan daha zordur çünkü tümör hücreleri içinde düşük frekanslarda, bazen sıralama hatası oranından daha düşük oranlarda bulunabilirler.

DeepSomatic nasıl çalışır

Klinik ortamlarda, bilim insanları hem bir biyopsiden alınan tümör hücrelerini hem de hastadan alınan normal hücreleri sıralar. DeepSomatic, farklılıkları tespit ederek, tümör hücrelerinde miras alınmayan varyasyonları tanımlar. Bu varyasyonlar, tümörün büyümesini neyin tetiklediğini ortaya koyar.

Model, hem tümör hem de normal örneklerden elde edilen ham genetik sıralama verilerini, sıralama verileri ve kromozom boyunca hizalanması dahil olmak üzere çeşitli veri noktalarını temsil eden görüntülere dönüştürür. Bir evrişimsel sinir ağı, standart referans genomunu, bireyin normal kalıtsal varyantlarını ve kansere neden olan somatik varyantları, sıralama hatalarını filtrelerken birbirinden ayırmak için bu görüntüleri analiz eder. Çıktı, kanserle ilgili mutasyonların bir listesidir.

DeepSomatic, lösemi gibi kan kanserlerinde sıklıkla olduğu gibi, normal hücre örneklerinin bulunmadığı durumlarda 'sadece tümör' modunda da çalışabilir. Bu, aracı birçok araştırma ve klinik senaryoda uygulanabilir hale getirir.

Daha hassas bir yapay zeka kanser araştırma aracı eğitmek

Doğru bir yapay zeka modelini eğitmek, yüksek kaliteli veri gerektirir. Yapay zeka aracı için Google ve UC Santa Cruz Genomik Enstitüsü ve Ulusal Kanser Enstitüsü'ndeki ortakları, CASTLE adlı bir ölçüt veri kümesi oluşturdu. Dört meme kanseri örneği ve iki akciğer kanseri örneğinden tümör ve normal hücreleri sıraladılar.

Bu örnekler, üç önde gelen sıralama yöntemi kullanılarak analiz edildi