Bugün öğrendim ki: Yaklaşık 900.000 yıl önce insanların neredeyse yok olma tehlikesiyle karşı karşıya kaldığı, genetik kanıtların gezegeni yeniden canlandıracak kadar sadece 1.280 bireyin hayatta kaldığını gösterdiği belirtiliyor.

---

İnsan genomları arasındaki farklılıkların çalışılması

İnsan evrimsel genetiği, bir insan genomunun diğerinden nasıl farklı olduğunu, insan genomunun ortaya çıkışındaki evrimsel geçmişi ve mevcut etkilerini inceler. Genomlar arasındaki farklılıkların antropolojik, tıbbi, tarihsel ve adli önemi ve uygulamaları vardır. Genetik veriler insan evrimine dair önemli bilgiler sağlayabilir.

İnsanımsıların kökeni

Biyologlar, insanları yalnızca birkaç başka türle birlikte büyük insanımsılar (Hominidae familyasındaki türler) olarak sınıflandırır. Yaşayan Hominidae, iki farklı şempanze türü (bonobo, Pan paniscus ve şempanze, Pan troglodytes), iki goril türü (batı gorili, Gorilla gorilla ve doğu gorili, Gorilla graueri) ve iki orangutan türü (Borneo orangutanı, Pongo pygmaeus ve Sumatra orangutanı, Pongo abelii) içerir. Gibbons'ların Hylobatidae familyasıyla birlikte büyük insanımsılar, insanımsılar üst familyasını (Hominoidea) oluşturur.

İnsanımsılar sırayla, Eski Dünya maymunları, Yeni Dünya maymunları ve diğerleriyle birlikte primat takımına (>400 tür) aittir. Hem mitokondriyal DNA'dan (mtDNA) hem de nükleer DNA'dan (nDNA) elde edilen veriler, primatların Rodentia, Lagomorpha, Dermoptera ve Scandentia ile birlikte Euarchontoglires grubuna ait olduğunu göstermektedir.[1] Bu durum, yalnızca Euarchontoglires üyelerinde bulunan Alu benzeri kısa interspersed nükleer elementler (SINE'ler) tarafından da desteklenmektedir.[2]

Filogenetik

Bir filogenetik ağaç genellikle popülasyonlardan elde edilen DNA veya protein dizilerinden türetilir. Eski insan demografisini incelemek için genellikle mitokondriyal DNA veya Y kromozomu dizileri kullanılır. Bu tek lokuslu DNA kaynakları rekombinasyon yapmaz ve neredeyse her zaman tek bir ebeveynden kalıtsal olup, mtDNA'da yalnızca bir bilinen istisna vardır.[3] Genellikle daha yakın coğrafi bölgelerden gelen bireyler, daha uzak bölgelerden gelen bireylere göre daha benzer olma eğilimindedir. Bir filogenetik ağaçtaki mesafe yaklaşık olarak şunları göstermek için kullanılabilir:

Genetik mesafe. İnsanlar ve şempanzeler arasındaki genetik fark %2'den azdır,[4] veya modern insanlar arasındaki varyasyondan üç kat daha büyüktür (%0,6 olarak tahmin edilmektedir).[5]

En son ortak atasının zamansal uzaklığı. Modern insanların mitokondriyal en son ortak atasının yaklaşık 160.000 yıl önce yaşadığı tahmin edilmektedir,[6] insanlar ve şempanzelerin en son ortak ataları ise yaklaşık 5 ila 6 milyon yıl önce yaşamıştır.[7]

İnsanlar ve Afrika insanımsılarının türleşmesi

İnsanların en yakın akrabaları olan insan olmayan Afrika insanımsılarından (şempanzeler ve goriller) ayrılması bir yüzyıldan fazla bir süredir kapsamlı bir şekilde incelenmiştir. Beş temel soru ele alınmıştır:

Hangi insanımsılar en yakın atalarımızdır?

Ayrılmalar ne zaman meydana geldi?

Ayrılmadan önce ortak atasının etkili popülasyon büyüklüğü neydi?

Türleşmeden önce popülasyon yapısı (alt popülasyonlar) izleri var mıdır veya bunu izleyen kısmi karışım var mıdır?

Ayrılmadan önce ve sonraki özel olaylar (2a ve 2b kromozomlarının füzyonu dahil) nelerdi?

Genel gözlemler

Daha önce tartışıldığı gibi, genomun farklı kısımları farklı hominoidler arasında farklı dizi sapmaları gösterir. İnsan ve şempanze DNA'sı arasındaki dizi sapmasının büyük ölçüde değiştiği de gösterilmiştir. Örneğin, dizi sapması, insan ve şempanzelerin kodlamayan, tekrarlayıcı olmayan genomik bölgeleri arasında %0 ile %2,66 arasında değişmektedir.[8] İnsan genomunda (hg38) şempanze genomunda (pantro6) bire bir tam eşleşmeye sahip nükleotitlerin yüzdesi %84,38'dir. Ayrıca, DNA segmentlerinin karşılaştırmalı analiziyle oluşturulan gen ağaçları her zaman tür ağacına uymaz. Özetle:

İnsanlar, şempanzeler ve goriller arasında dizi sapması önemli ölçüde değişmektedir.

Çoğu DNA dizisi için insanlar ve şempanzeler en yakın akraba görünmektedir, ancak bazıları insan-goril veya şempanze-goril kladı işaret etmektedir.

Hem insan genomu hem de şempanze genomu dizilenmiştir. İnsanların 23 çift kromozomu varken, şempanzelerin, gorillerin ve orangutanların 24 kromozomu vardır. İnsan 2 numaralı kromozom, diğer primatlarda ayrı kalan iki kromozom olan 2a ve 2b'nin füzyonudur.[9]

Ayrılma zamanları

İnsanların diğer insanımsılardan ayrılma zamanı büyük ilgi görmektedir. 1967'de yayınlanan ilk moleküler çalışmalardan biri, farklı primatlar arasındaki immünolojik mesafeleri (ID'ler) ölçmüştür.[10] Temel olarak çalışma, bir türden (insan albümini) gelen bir antijenin diğer bir türün (insan, şempanze, goril ve Eski Dünya maymunları) bağışıklık sisteminde uyandırdığı immünolojik yanıtın gücünü ölçmüştür. Yakın akraba türlerin benzer antijenleri olmalıdır ve bu nedenle birbirlerinin antijenlerine karşı daha zayıf bir immünolojik yanıta sahip olmalıdırlar. Bir türün kendi antijenlerine karşı immünolojik yanıtı (örneğin insan insana) 1 olarak belirlenmiştir.

İnsanlar ve goriller arasındaki ID 1,09 olarak belirlenirken, insanlar ve şempanzeler arasındaki ID 1,14 olarak belirlenmiştir. Bununla birlikte, altı farklı Eski Dünya maymununa olan mesafe ortalama 2,46 olup, Afrika insanımsılarının maymunlara göre insanlara daha yakın akraba olduğunu göstermektedir. Yazarlar, fosil verilere dayanarak Eski Dünya maymunları ve hominoidler arasındaki ayrılma zamanını 30 milyon yıl önce (MYA) olarak kabul eder ve immünolojik mesafenin sabit bir oranda arttığı kabul edilir. İnsanlar ve Afrika insanımsılarının ayrılma zamanının yaklaşık ~5 MYA olduğu sonucuna varmışlardır. Bu şaşırtıcı bir sonuçtu. O zamanki çoğu bilim insanı, insanların ve büyük insanımsıların çok daha önce (>15 MYA) ayrıldığını düşünüyordu.

Goril, ID açısından şempanzelere göre insana daha yakındı; ancak fark o kadar azdı ki, üçlü ayrım kesin olarak çözülememiştir. Daha sonra moleküler genetiğe dayalı çalışmalar üçlü ayrımı çözebilmiştir: Şempanzeler filogenetik olarak gorillere göre insanlara daha yakındır. Bununla birlikte, daha sonra tahmin edilen bazı ayrılma zamanları (moleküler genetikte çok daha gelişmiş yöntemler kullanılarak) 1967'deki ilk tahminden önemli ölçüde farklı değildir, ancak yeni bir makale[11] bunu 11-14 MYA olarak belirlemektedir.

Ayrılma zamanları ve atal etkili popülasyon büyüklüğü

Ayrılma zamanlarını belirlemek için kullanılan günümüz yöntemleri DNA dizi hizalamalarını ve moleküler saatleri kullanır. Genellikle moleküler saat, orangutanın Afrika insanımsılarından (insanlar dahil) 12-16 MYA ayrıldığını varsayarak kalibre edilir. Bazı çalışmalar ayrıca bazı Eski Dünya maymunlarını da içerir ve bunların hominoidlerden ayrılma zamanını 25-30 MYA olarak belirler. Her iki kalibrasyon noktası da çok az fosil verisine dayanmaktadır ve eleştirilmiştir.[12]

Bu tarihler revize edilirse, moleküler verilerden tahmin edilen ayrılma zamanları da değişecektir. Bununla birlikte, göreli ayrılma zamanlarının değişmesi olası değildir. Mutlak ayrılma zamanlarını tam olarak söyleyemesek bile, şempanzeler ve insanlar arasındaki ayrılma zamanının şempanzeler (veya insanlar) ile maymunlar arasındaki ayrılma zamanından yaklaşık altı kat daha kısa olduğundan oldukça emin olabiliriz.

Bir çalışma (Takahata vd., 1995), insan ve şempanzenin genomunun farklı bölgelerinden 15 DNA dizisi ve insan, şempanze ve gorilden 7 DNA dizisi kullanmıştır.[13] Şempanzelerin gorillere göre insanlara daha yakın akraba olduğunu belirlemişlerdir. Çeşitli istatistiksel yöntemler kullanarak, insan-şempanze ayrılma zamanını 4,7 MYA ve goriller ile insanlar (ve şempanzeler) arasındaki ayrılma zamanını 7,2 MYA olarak tahmin etmişlerdir.

Ayrıca, insanlar ve şempanzelerin ortak atasının etkili popülasyon büyüklüğünün ~100.000 olduğunu tahmin etmişlerdir. Bu biraz şaşırtıcıydı, çünkü insanların günümüzdeki etkili popülasyon büyüklüğünün yalnızca ~10.000 olarak tahmin edilmesi. Doğruysa, bu, insan soyunun evriminde etkili popülasyon büyüklüğünde (ve dolayısıyla genetik çeşitlilikte) muazzam bir azalma yaşamış olacağı anlamına gelir. (Toba felaketi teorisine bakınız)

Başka bir çalışma (Chen & Li, 2001), insan, şempanze, goril ve orangutandan 53 tekrarlayıcı olmayan, intergenik DNA segmenti dizilemiştir.[8] DNA dizileri tek bir uzun diziye birleştirildiğinde, oluşturulan komşu birleştirme ağacı, %100 önyükleme ile Homo-Pan kladını desteklemiştir (yani insanlar ve şempanzeler dört türün en yakın akraba türleridir). Üç tür birbirine oldukça yakından ilişkiliyse (insan, şempanze ve goril gibi), DNA dizi verilerinden elde edilen ağaçlar türleşmeyi temsil eden ağaçla (tür ağacı) uyumlu olmayabilir.

İnternodal zaman aralığı (TIN) ne kadar kısa olursa, uyumsuz gen ağaçları o kadar yaygın olur. İnternodal popülasyonun etkili popülasyon büyüklüğü (Ne), genetik soy ağaçlarının popülasyonda ne kadar süre korunacağını belirler. Daha yüksek bir etkili popülasyon büyüklüğü daha fazla uyumsuz gen ağacına neden olur. Bu nedenle, internodal zaman aralığı biliniyorsa, insanlar ve şempanzelerin ortak atasının atal etkili popülasyon büyüklüğü hesaplanabilir.

Her segment ayrı ayrı analiz edildiğinde, 31'i Homo-Pan kladını, 10'u Homo-Gorilla kladını ve 12'si Pan-Gorilla kladını desteklemiştir. Moleküler saati kullanarak yazarlar, gorillerin önce 6,2-8,4 MYA ve şempanzelerin ve insanların 1,6-2,2 milyon yıl sonra (internodal zaman aralığı) 4,6-6,2 MYA ayrıldığını tahmin etmişlerdir. İnternodal zaman aralığı, insanlar ve şempanzelerin ortak atasının atal etkili popülasyon büyüklüğünü tahmin etmek için kullanışlıdır.

Basit bir analiz, 24 lokusun Homo-Pan kladını, 7'sinin Homo-Gorilla kladını, 2'sinin Pan-Gorilla kladını ve 20'sinin hiçbir çözüm vermediğini ortaya koymuştur. Ayrıca veritabanlarından 35 protein kodlayan lokus almışlardır. Bunlardan 12'si Homo-Pan kladını, 3'ü Homo-Gorilla kladını, 4'ü Pan-Gorilla kladını ve 16'sı hiçbir çözüm vermemiştir. Bu nedenle, çözüm veren 52 lokusun (~%70'i 33 intergenik, 19 protein kodlayan) yalnızca 'doğru' tür ağacını desteklemektedir. Tür ağacını desteklemeyen lokusların oranından ve daha önce tahmin ettikleri internodal zaman aralığından, insanlar ve şempanzelerin ortak atasının etkili popülasyonunun ~52.000 ila 96.000 olarak tahmin edilmiştir. Bu değer, ilk çalışmadan (Takahata) elde edilen kadar yüksek değil, ancak yine de insanların günümüzdeki etkili popülasyon büyüklüğünden çok daha yüksektir.

Üçüncü bir çalışma (Yang, 2002), Chen ve Li'nin kullandığı aynı veri setini kullanmış ancak farklı bir istatistiksel yöntem kullanarak atal etkili popülasyonu yalnızca ~12.000 ila 21.000 olarak tahmin etmiştir.[14]

İnsanlar ve diğer büyük insanımsılar arasındaki genetik farklılıklar

İnsanlar ve şempanzeler kodlama düzeyinde %99,1 özdeştir, nonsinonim düzeyde %99,4 benzerlik ve sinonim düzeyde %98,4 benzerlik göstermektedir.[15] İnsanlar ve şempanzelerin genomları içinde hizalanabilir diziler, yaklaşık 35 milyon tek nükleotit ikamesi ile farklılık gösterir. Ayrıca, tam genomların yaklaşık %3'ü silinmeler, eklemeler ve çoğaltmalarla farklılık gösterir.[16]

Mutasyon oranı nispeten sabit olduğundan, bu değişikliklerin yaklaşık yarısı insan soyunda meydana gelmiştir. Bu sabitlenmiş farklılıkların yalnızca çok küçük bir kısmı insanların ve şempanzelerin farklı fenotiplerine neden olmuştur ve bunları bulmak büyük bir zorluktur. Farklılıkların büyük çoğunluğu nötrdür ve fenotipi etkilemez.[alıntı gerekli]

Moleküler evrim, protein evrimi, gen kaybı, farklı gen düzenlemesi ve RNA evrimi yoluyla farklı şekillerde hareket edebilir. Hepsinin insan evriminde bir rol oynadığı düşünülmektedir.

Gen kaybı

Bir geni devre dışı bırakmak için birçok farklı mutasyon olabilir, ancak bunların yalnızca birkaçı işlevini belirli bir şekilde değiştirecektir. Bu nedenle, inaktivasyon mutasyonları, seçilimin etkilemesi için kolayca kullanılabilir olacaktır. Bu nedenle, gen kaybı yaygın bir evrimsel adaptasyon mekanizması olabilir ("az çoktur" hipotezi).[17]

Şempanzeyle son ortak atadan ayrıldıktan sonra insan soyunda 80 gen kaybedilmiştir. Bunların 36'sı koku alma reseptörleri içindir. Kemoresepsiyon ve bağışıklık tepkisiyle ilgili genler aşırı temsil edilmektedir.[18] Başka bir çalışma, 86 genin kaybedildiğini tahmin etmiştir.[19]

Saç keratin geni KRTHAP1

I. tip saç keratini için bir gen, insan soyunda kaybedilmiştir. Keratinler saçların ana bileşenidir. İnsanların hala dokuz işlevsel I. tip saç keratin geni vardır, ancak bu belirli genin kaybı insan vücut kıllarının incelmesine neden olmuş olabilir. Sabit bir moleküler saat varsayımına dayanarak, çalışma gen kaybının insan evriminde nispeten yakın zamanda meydana geldiğini tahmin etmektedir - 240.000 yıldan az bir süre önce, ancak hem Vindija Neandertal'i hem de yüksek kapsama alanlı Denisova dizisi modern insanlarla aynı erken sonlandırma kodonlarını içermektedir ve bu nedenle tarihleme 750.000 yıldan daha büyük olmalıdır. [20]

Daha fazla bilgi: Saçın evrimi

Miyosin geni MYH16

Stedman vd. (2004), insan soyunda sarkomerik miyosin geni MYH16'nın kaybının daha küçük çiğneme kaslarına yol açtığını belirtmiştir. İnaktivasyona (iki baz çifti silme) yol açan mutasyonun 2,4 milyon yıl önce, Homo ergaster/erectus'un Afrika'da ortaya çıkmasından önce meydana geldiğini tahmin etmişlerdir. Bunu izleyen dönem, kranyal kapasitede güçlü bir artışla işaretlenmiş olup, genin kaybının Homo cinsinde beyin büyüklüğü üzerindeki evrimsel bir kısıtlamayı kaldırmış olabileceği spekülasyonlarına yol açmıştır.[21]

MYH16 geninin kaybı için başka bir tahmin ise Homo ortaya çıkmadan çok önce 5,3 milyon yıl öncedir.[22]

Diğerleri

CASPASE12, bir sisteinil aspartat proteinazdır. Bu genin kaybının insanlarda bakteriyel enfeksiyonun ölümcüllüğünü azaltmış olduğu tahmin edilmektedir.[18]

Gen eklenmesi

Segmental çoğaltmalar (SD'ler veya LCR'ler), yeni primat genleri oluşturmada ve insan genetik varyasyonunu şekillendirmede rol oynamıştır.

İnsan özgü DNA eklemeleri

İnsan genomu, şempanze, goril, orangutan, gibbon ve makak da dahil olmak üzere beş karşılaştırma primat türünün genomlarıyla karşılaştırıldığında, düzenleyici olduğu düşünülen yaklaşık 20.000 insan özgü ekleme olduğu bulunmuştur. Çoğu eklemenin uygunluk açısından nötr görünmesine rağmen, sinirsel fenotiplerle ilişkili pozitif olarak seçilen genlerde küçük bir miktar tanımlanmış ve bazıları diş ve duyusal algı ile ilgili fenotiplerle ilişkilidir. Bu bulgular, insan özgü eklemelerin insanın yakın zamandaki evriminde görünüşte önemli bir rol oynadığına işaret etmektedir.[23]

Seçilim baskıları

İnsan hızlandırılmış bölgeleri, insanlar ve şempanzeler arasında, iki türün ortak bir atayı paylaştığından bu yana geçen sürede genetik sürüklenmeyle açıklanabilecek olandan daha büyük ölçüde farklılık gösteren genom bölgeleridir. Bu bölgeler, belirgin insan özelliklerinin evrimine yol açan doğal seçilime tabi olma belirtileri göstermektedir. İki örnek, beyin gelişimiyle ilgili olduğu düşünülen HAR1F ve karşıt başparmağın gelişiminde rol oynamış olabilecek HAR2'dir (aynı zamanda HACNS1 olarak da bilinir).

İnsanlar ve şempanzeler arasındaki farkın büyük bölümünün, genlerin kendisindeki farklılıklardan ziyade gen ifadesinin düzenlenmesinden kaynaklandığı da varsayılmıştır. Genellikle işlevsel ve dolayısıyla pozitif olarak seçilmiş düzenleyici bölgeler içeren korunmuş kodlamayan dizilerin analizleri, bu olasılığı ele almaktadır.[24]

İnsanlar ve insanımsılar arasındaki dizi sapması

Yaz 2005'te ortak şempanzenin (Pan troglodytes) genomunun taslak dizisi yayınlandığında, 2400 milyon baz (yaklaşık ~3160 milyon baz) insan genomuyla karşılaştırılabilecek kadar iyi dizilenmiş ve birleştirilmişti.[16] Dizilenmiş olanın %1,23'ü tek baz ikamesi ile farklılık gösteriyordu. Bunun %1,06'sından azı türler arasında sabitlenmiş farklılıkları temsil ettiği düşünülüyordu, geri kalanı insanlarda veya şempanzelerde varyant bölgelerdi. İndeller (eklemeler/silmeler) olarak adlandırılan başka bir farklılık türü, çok daha az farklılık (%15 daha az) hesaba katmış, ancak her ekleme veya silmenin bir bazdan milyonlarca baza kadar herhangi bir şeyi içerebileceğinden her genoma yaklaşık %1,5 benzersiz dizi katkıda bulunmuştur.[16]

Eşlik eden bir makale, iki genomdaki segmental çoğaltmaları incelemiştir,[25] bunların genoma eklenmesi ve silinmesi, indel dizisinin büyük bölümünü oluşturmaktadır. Bir veya diğer soyda farklı olarak çoğaltılmış ökaryotik dizinin toplamda %2,7'sini bulmuşlardır.

İnsanlar ve diğer hominidler arasındaki yüzde dizi sapması[8] Lokus İnsan-Şempanze İnsan-Goril İnsan-Orangutan Alu elementleri 2 - - Kodlamayan (Y kr.) 1,68 ± 0,19 2,33 ± 0,2 5,63 ± 0,35 Sözde genler (otozomal) 1,64 ± 0,10 1,87 ± 0,11 - Sözde genler (X kr.) 1,47 ± 0,17 - - Kodlamayan (otozomal) 1,24 ± 0,07 1,62 ± 0,08 3,08 ± 0,11 Genler (Ks) 1,11 1,48 2,98 İntronlar 0,93 ± 0,08 1,23 ± 0,09 - Xq13.3 0,92 ± 0,10 1,42 ± 0,12 3,00 ± 0,18 X kromozomu için alt toplam 1,16 ± 0,07 1,47 ± 0,08 - Genler (Ka) 0,8 0,93 1,96

Dizi sapması genellikle şu deseni gösterir: İnsan-Şempanze < İnsan-Goril << İnsan-Orangutan, insanlarla ve Afrika insanımsıları arasındaki yakın akrabalığı vurgulamaktadır. Alu elementleri, genomdaki ortalama nükleotidden yaklaşık 10 kat daha fazla mutasyona uğrayan yüksek CpG dinükleotit frekansları nedeniyle hızla ayrışır. Mutasyon oranı erkek germ hattında daha yüksektir, bu nedenle yalnızca babadan kalıtılan Y kromozomundaki sapma otozomlardan daha yüksektir. X kromozomu, erkek germ hattına göre dişi germ hattından iki kat daha sık kalıtılır ve bu nedenle biraz daha düşük dizi sapması gösterir. Xq13.3 bölgesinin dizi sapması, insanlar ve şempanzeler arasında şaşırtıcı derecede düşüktür.[26]

Proteinlerin amino asit dizisini değiştiren mutasyonlar (Ka) en az yaygındır. Aslında, tüm ortolog proteinlerin yaklaşık %29'u insan ve şempanze arasında özdeştir. Tipik protein yalnızca iki amino asit ile farklılık gösterir.[16] Tabloda gösterilen dizi sapması ölçümleri yalnızca ikame farklılıklarını (örneğin bir A'dan (adenin) bir G'ye (guanin)) dikkate almaktadır. Bununla birlikte, DNA dizileri ayrıca bazların eklenmesi ve silinmesi (indel'ler) ile de farklılık gösterebilir. Bunlar genellikle dizi sapması hesaplaması yapılmadan önce hizalamalardan çıkarılır.

Modern insanlar ve Neandertaller arasındaki genetik farklılıklar

Uluslararası bir bilim insanları grubu, Mayıs 2010'da Neandertal genomunun bir taslak dizisini tamamlamıştır. Sonuçlar, modern insanlar (Homo sapiens) ve Neandertaller (Homo neanderthalensis) arasında bazı üremeler olduğunu göstermektedir, çünkü Afrika dışındaki insanların genomları Sahra altı Afrikalılarının genomlarına göre Neandertallerle %1-4 daha fazla ortak noktaya sahiptir. Neandertaller ve çoğu modern insan, sütten kesildikten sonra sütle birlikte laktozu parçalayamayan bir enzim kodlayan laktaz geninin laktoz intoleransı varyantını paylaşırlar. Modern insanlar ve Neandertaller ayrıca, beyin gelişimi ve modern insanlarda konuşmayla ilişkili FOXP2 gen varyantını paylaşmaktadır, bu da Neandertallerin konuşabiliyor olabileceğini göstermektedir. Şempanzelerin insan ve Neandertal FOXP2'ye göre FOXP2'de iki amino asit farkı vardır.[27][28][29]

Modern insanlar arasındaki genetik farklılıklar

Homo sapiens'in yaklaşık 300.000 yıl önce ortaya çıktığı düşünülmektedir. Afrika'ya yayılmış ve 70.000 yıl öncesinden sonra Avrasya ve Okyanusya'ya yayılmıştır. 2009 tarihli bir çalışma, en uzak olanı Güney Afrika'daki San halkı olmak üzere 14 "atal popülasyon kümesi" belirlemiştir.[30][31]

Farklı iklim kuşaklarına hızlı yayılmalarıyla ve özellikle de sığırların evcilleştirilmesi ve tarımın gelişmesiyle yeni gıda kaynaklarının kullanılabilirliğiyle insan popülasyonları, yayılmalarından bu yana önemli seçilim baskılarına maruz kalmıştır. Örneğin, Doğu Asya'lıların atalarının EDAR, ADH1B, ABCC1 ve ALDH2 genlerinin varyantları da dahil olmak üzere bir dizi alel için seçilim süreçlerinden geçtiği düşünülmektedir.

Özellikle Doğu Asya tipi ADH1B'ler pirinç evcilleştirmesiyle ilişkilidir ve bu nedenle yaklaşık 10.000 yıl önce pirinç yetiştiriciliğinin gelişmesinden sonra ortaya çıkmıştır.[32] Doğu Asyalılara özgü birkaç fenotipik özellik, yaklaşık 35.000 yıl öncesine tarihlenen EDAR geninin tek bir mutasyonundan kaynaklanmaktadır.[33]

2017 itibariyle, SNP ve diğer varyantları listeleyen Tek Nükleotit Polimorfizmi Veritabanı (dbSNP), dizilenmiş insan genomlarında bulunan toplam 324 milyon varyantı listelemiştir.[34] Nükleotit çeşitliliği, iki birey arasında farklılık gösteren nükleotitlerin ortalama oranı, çağdaş insanlar için %0,1 ile %0,4 arasında tahmin edilmektedir (insanlar ve şempanzeler arasında %2 ile karşılaştırıldığında).[35][36] Bu, birkaç milyon bölgede genom farklılıklarına karşılık gelir; 1000 Genom Projesi benzer şekilde "tipik bir [bireysel] genomun referans insan genomundan 4,1 milyon ila 5,0 milyon bölgede ... 20 milyon bazlık diziyi etkileyen farklılıklar gösterdiğini" bulmuştur.[37]

Şubat 2019'da bilim insanları, yapay zeka (AI) kullanan genetik çalışmalar temelinde, modern insanların genomunda, Neandertal, Denisova veya insan melezi olmayan (Denny (melez hominin) gibi) bilinmeyen bir insan ata türünün varlığına işaret eden kanıtlar keşfettiler.[38][39]

Araştırma çalışmaları

Mart 2019'da Çinli bilim insanları, insan beyniyle ilgili MCPH1 genini laboratuvar rhesus maymunlarına eklediklerini ve bunun sonucunda transgenik maymunların, araştırmacılara göre, kontrol transgenik olmayan maymunlara kıyasla "renkleri ve şekilleri eşleştirmeyi içeren kısa süreli bellek testlerinde" daha iyi performans gösterdiklerini ve daha hızlı cevap verdiklerini bildirmişlerdir.[40][41]

Mayıs 2023'te bilim insanları, genetik çalışmalara dayanarak, daha önce anlaşılandan daha karmaşık bir insan evrimi yolunu bildirdiler. Çalışmalara göre, insanlar tek bir yerden ve zamandan değil, Afrika'nın farklı yerlerinden ve zamanlarından evrimleşmiştir.[42][43]

31 Ağustos 2023'te araştırmacılar, genetik çalışmalara dayanarak, bir insan ata popülasyon darboğazının "yaklaşık 930.000 ve 813.000 yıl önce ... yaklaşık 117.000 yıl sürmüş ve insan atalarını yok olma tehlikesine yakın getirmiş" olduğunu bildirmiştir.[44][45]

Ayrıca bakınız

Kaynaklar

Daha fazla okuma

Jobling, Mark A.; Hollox, Edward; Hurles, Matthew; Kivisild, Toomas; Tyler-Smith, Chris (2013). İnsan Evrimsel Genetiği. New York: Garland Science. ISBN 978-0-8153-4148-2. OCLC 829099073.

Rannala B, Yang Z (Ağustos 2003). "Birden fazla lokustan elde edilen DNA dizilerini kullanarak tür ayrılma zamanlarının ve atal popülasyon büyüklüklerinin Bayes tahmini". Genetik. 164 (4): 1645–56. doi:10.1093/genetics/164.4.1645. PMC 1462670. PMID 12930768.