Bugün öğrendim ki: Williams sendromundan etkilenen kişilerin dışa dönük, etkileşimci kişiliklere sahip oldukları ve diğer insanlara karşı aşırı ilgi gösterme eğiliminde oldukları belirtiliyor.
Williams sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen bir gelişimsel bozukluktur. Bu durum, hafif ila orta derecede zihinsel engellilik veya öğrenme güçlükleri, benzersiz kişilik özellikleri, belirgin yüz özellikleri ve kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) sorunlarıyla karakterizedir.
Williams sendromlu kişiler genellikle çizim ve bulmaca birleştirme gibi görsel-mekansal görevlerde zorlanırlar, ancak konuşma dili, müzik ve tekrarlama yoluyla öğrenme (ezberleme) içeren görevlerde iyi performans gösterme eğilimindedirler. Etkilenen bireyler dışa dönük, çekici kişilik özelliklerine sahiptir ve diğer insanlarla aşırı derecede ilgilenme eğilimindedirler. Dikkat eksikliği bozukluğu (DEHB), anksiyete sorunları ve fobiler bu bozukluğa sahip kişiler arasında yaygındır.
Williams sendromlu küçük çocukların geniş alın, göz çevresinde şişlik, düz burun köprüsü, dolgun yanaklar ve küçük çene gibi belirgin yüz özellikleri vardır. Etkilenen birçok kişide küçük, geniş aralıklı, çarpık veya eksik dişler gibi diş sorunları vardır. Büyük çocuklar ve yetişkinlerde tipik olarak geniş ağız ve dolgun dudaklı daha uzun bir yüz bulunur.
Supravalvüler aortik stenoz (SVAS) adı verilen bir kardiyovasküler hastalık türü, Williams sendromlu kişilerde sıklıkla görülür. Supravalvüler aortik stenoz, kalbin geri kalanına kan taşıyan büyük kan damarının (aorta) daralmasıdır. Bu durum tedavi edilmezse, aort daralması nefes darlığına, göğüs ağrısına ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Kalpten akciğerlere giden atardamar (pulmoner stenoz) ve kalbe kan sağlayan atardamarlar (koroner arter stenozu) da dahil olmak üzere diğer damarların daralması da meydana gelebilir. Yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve sert kan damarları da dahil olmak üzere kalp ve kan damarlarıyla ilgili diğer sorunlar da Williams sendromlu kişilerde bildirilmiştir. Williams sendromlu bireylerde anestezi kullanımında komplikasyon riski artmıştır.
Williams sendromunun ek bulgu ve belirtileri arasında eklem sorunları ve yumuşak, gevşek deri gibi bağ dokusu (vücudun eklemlerini ve organlarını destekleyen doku) anormallikleri bulunur. Etkilenen kişilerde ayrıca bebeklik döneminde kan kalsiyum seviyelerinde artış (hiperkalsemi), gelişimsel gecikmeler, koordinasyon sorunları ve boy kısalığı olabilir. Ses duyarlılığı (hiperakuzi) dahil olmak üzere görme veya işitme ile ilgili tıbbi sorunlar, Williams sendromuyla sıklıkla ilişkilendirilir. Ayrıca, sindirim sistemi ve idrar sistemiyle ilgili sorunlar da mümkündür. Yetişkinlikte obezite veya diyabet gelişebilir.
Williams sendromu, 7. kromozomun belirli bir bölgesinden genetik materyal kaybından (silinmesinden) kaynaklanır. Silinen bölge 25 ila 27 gen içerir ve araştırmacılar bu genlerin birkaçının kaybının bu bozukluğun karakteristik özelliklerine katkıda bulunduğuna inanmaktadır.
Williams sendromlu kişilerde tipik olarak silinen genler arasında ELN, GTF2I, GTF2IRD1 ve LIMK1 bulunur. Araştırmacılar, ELN geninin kaybının, bu hastalığa sahip birçok kişide bulunan bağ dokusu anormallikleri ve kardiyovasküler hastalık (özellikle supravalvüler aortik stenoz) ile ilişkili olduğunu bulmuştur. Çalışmalar, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1 ve belki de diğer genlerin silinmesinin, Williams sendromlu kişilerde görülen görsel-mekansal görevlerdeki karakteristik zorlukları, benzersiz davranışsal özellikleri ve diğer bilişsel güçlükleri açıklamadaki yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. GTF2IRD1 geninin kaybı, bu durumla sıklıkla ilişkilendirilen belirgin yüz özelliklerine de katkıda bulunabilir.
Araştırmacılar, 7. kromozomdaki NCF1 geninin varlığının veya yokluğunun, Williams sendromlu kişilerde hipertansiyon gelişme riskini etkilediğini düşünmektedir. NCF1 geni silinen kromozom parçasında yer aldığında, etkilenen bireylerin hipertansiyon geliştirme olasılığı daha düşüktür. Bu nedenle, bu genin kaybı koruyucu bir faktör gibi görünmektedir. NCF1 geni silinmeyen Williams sendromlu kişilerde hipertansiyon gelişme riski daha yüksektir.
7. kromozomdaki silinmenin ortak bir parçası olan birkaç başka gen daha vardır. Bu genlerden bazılarının kaybının, durumun belirli bulgu ve belirtileriyle ilgili olduğu görülmektedir ve durumla ilişkileri araştırılmaktadır. Bununla birlikte, bu diğer genlerin çoğunun kaybının Williams sendromunda herhangi bir rol oynayıp oynamadığı bilinmemektedir.
Williams sendromunun vakalarının çoğu kalıtsal değildir. Kromozomal değişiklik genellikle, etkilenen bir bireyin ebeveyninde üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında rastgele bir olay olarak meydana gelir. Bu vakalar, ailelerinde bozukluğun geçmişi olmayan kişilerde görülür. Bununla birlikte, Williams sendromlu bir çocuğa sahip olma riski, etkilenmemiş bir ebeveynin, Williams sendromuyla ilişkili 7. kromozom bölgesinde inversiyon adı verilen bir kromozomal değişikliğe sahip olması durumunda artar.
Williams sendromu, otozomal dominant bir durum olarak kabul edilir, çünkü her hücredeki değiştirilmiş 7. kromozomun bir kopyasının bozukluğa neden olması yeterlidir. Vakaların küçük bir yüzdesinde, Williams sendromlu kişiler kromozomal silinmeyi durumdan etkilenen bir ebeveynden miras alırlar.