Bugün öğrendim ki: Fields hastalığı, dünyada sadece üç vakası tanımlanmış, ağrılı kas spazmlarına neden olan, elektronik yardımlar olmadan konuşamama ve hareket edememe gibi belirtilere yol açan en nadir tıbbi rahatsızlıktır.
Nadir nöromüsküler hastalık
Fields hastalığı, [1] aynı zamanda Fields hastalığı olarak da bilinir, [2][3] dünyanın en nadir tıbbi hastalığı olarak kabul edilen bir nöromüsküler hastalıktır. Gallerli ikizler Catherine ve Kirstie Fields'ın adını taşımaktadır; bilinen sadece üç kişiden ikisidir bu hastalıktan etkilenen. [4][5][6]
Belirtiler
[düzenle]
Hastalık ilerleyici bir doğaya sahiptir gibi görünmektedir. İlk kez 1998 yılında, Fields ikizleri yaklaşık dört yaşındayken fark edilmiştir. Dokuz yaşına geldiklerinde yürümekte zorluk çekmeye başlamış ve yürümelerine yardımcı olmak için çerçeveli yürüteçlere ihtiyaç duymuşlardır. Kasları zamanla kademeli olarak bozulmuştur. Hastalık ikizlerin sinirlerini etkileyerek, ellerde titreme gibi istemsiz kas hareketlerine neden olur. Kalıcı ve duygusal sıkıntı ile kötüleşen ağrılı kas spazmları yaşarlar. İkizler hareketlilik için tekerlekli sandalye kullanmak zorundadır ve elektronik konuşma cihazları yardımı olmadan konuşamazlar. Bilinen bir tedavi veya iyileşme yöntemi yoktur. [1][7][8][9] 2014 itibariyle hastalığın etiyolojisi bilinmemektedir. [10]
Hastalık, ikizlerin beyinleri veya kişilikleri üzerinde herhangi bir belirgin etkiye sahip olmamıştır. Doktorlar hastalığın ölümcül olup olmadığını ve eğer öyleyse, bu hastalığa sahip bir kişinin öngörülen yaşam süresinin ne olduğunu bilmemektedirler. Hastalığın genetik bir nedene bağlıysa, ikizlerin bunu gelecekteki çocuklarına geçirmesinin bir olasılığı vardır. [7]