Bugün öğrendim ki: İngiliz genç kız Olivia Farnsworth, açlık, acı veya tehlike hissi duymamasına neden olan kromozom 6 delesyonu olarak bilinen nadir bir rahatsızlığa sahiptir. Bu üç semptomun hepsine birden sahip olduğu bilinen dünyadaki tek kişidir.

---

"Acı yok, kazanç yok" sözünü duymuşsunuzdur mutlaka.

Ancak, Birleşik Krallık'ta "biyonik" olarak bilinen genç bir kız için bu söz yanlıştır; neredeyse yemek yemiyor, uyumuyor ve acı hissetmiyor.

Olivia Farnsworth, bir araba tarafından çarparak ve kaldırımda sürüklenerek yaralanmadan kurtulduğunda tıp uzmanlarını şaşkına çevirdi.

Genç "biyonik" kız hakkında bildiklerimiz şunlardır:

Dünyadaki tek "biyonik" kız

Ergenin kromozom 6 silme olarak bilinen bir hastalığı var.

Nadir Hastalıklar Ulusal Örgütü'ne göre, kromozom 6'nın kısa kolunda (p) bulunan genetik materyalin eksik bir kopyasının varlığında meydana gelen bir kromozom anormalliğidir.

Kromozom 6p'de silme olan kişiler genellikle belirgin yüz özelliklerine, davranış sorunlarına, entelektüel zorluklara ve gelişimsel gecikmelere sahiptirler.

Olivia'nın dünyada bu üç belirtiyi birlikte taşıyan tek kişi olduğuna inanılıyor.

Küresel veritabanındaki 15.000 kromozom bozukluğu vakasından sadece 100'ü Olivia'nın "6p" silmesiyle eşleşiyor.

Eski araştırmacı biyolog Başkan Yöneticisi Dr. Beverly Searle, Dailymail'e Olivia'nın dünyada duydukları tek vaka olduğunu söyledi.

Acı yok, açlık yok, tehlike duygusu yok

Huddersfield'den gelen Olivia'nın 32 yaşında annesi Niki Trepak, kızının "tehlike duygusu olmadığı" anlamına geldiğini söyledi.

"Bir araba tarafından çarparak ve sokağın aşağısında sürüklendi. Şikayet etmedi. Arabaya yaklaşık on araba uzunluğunda sürüklendi. Korkunçtu. Bunu asla aşamayacağımı sanmıyorum. Çığlık attım ve diğer tüm çocuklarımı da çığlık attı" dedi Dailymail'e göre.

"Ama Olivia sadece 'Ne oluyor?' diye sordu. Sadece kalktı ve bana doğru yürümeye başladı. Çarpma nedeniyle ciddi yaralanmaları olması gerekiyordu. Göğsünde lastik izi vardı. Ancak tek yaralanmaları parmak ve kalçasında deri olmamasıydı. Doktorlar, yaralanmamasına neden olan şeyin gerilmemiş olması olduğunu düşünüyor."

2016'daki kazada yedi yaşındaydı.

Ella-Mae (12), Bradlee (10), Archie (6) ve Poppy (4)'nin annesi olan Trepak, Olivia'nın doğumundan kısa bir süre sonra hastalığının belirtilerini göstermeye başladığını iddia etti.

Trepak'a göre, Olivia dokuz aylıkken gündüz uyumayı bıraktı ve bebekken hiç ağlamadı.

"Dokuz aylıkken beslenmeyi reddetti. Benim sütümden hoşlanmadığını düşündüm, ancak o zamandan beri hiç yemek yemedi. Neredeyse yemeğe şartlandı, herkes gibi okula gidiyor, ama gerçekten ona ihtiyacı yok. Hiç aç kalmıyor. Evde aylarca aynı şeyi yemek yeme aşamalarından geçebilir, sonra ondan vazgeçer - bir keresinde milkshake, bir keresinde tereyağlı sandviç, bir keresinde tavuk eriştesi yedi," diye açıkladı NDTV'ye göre.

"Ayrıca bir keresinde düştü ve dudağını kopardı ve hiçbir şey söylemedi. Onu düzeltmek için büyük bir estetik ameliyat geçirdi."

Bozukluk nedeniyle saçları dört yaşına kadar doğru bir şekilde gelişmedi.

Genellikle mutlu bir çocuk olsa da, Olivia ara sıra şiddetli öfke nöbetleri geçiriyor ve şimdi uyumaya yardımcı olmak için ilaç kullanıyor.

Dailymail, annesinin şunları söylediğini aktardı: "Bana kafayı vurdu, vurdu ve tekmeledi ve dışarıdayken utanç verici olabilecek küfürler söyledi. Geçen hafta bir parkta oldu ve insanlar ne olup bittiğini merak etti. Ne olduğunu bilmiyorlar. İşte bu yüzden kromozom 6 sorunlarına dikkat çekmek istiyorum. Olivia'ya baktığınızda hiçbir şeyin yanlış olmadığını anlayamazsınız."

Trepak, ailesinin kromozom bozuklukları için destek sağlayan Unique örgütünden yardım aldığını söyledi.

Bozukluk için tedavi yok

Dr. Searle'e göre, kromozom bozukluğu için tedavi yok.

Dailymail'e şunları söyledi: "Ancak belirtileri hafifletebiliriz. Aileler için uyumlu bulma ve bilgi sağlamaya çalışıyoruz, bu arkadaşlık ve yerel destek için harika olabilir."