Bugün öğrendim ki: Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı adı verilen, doğumdan sonraki 48 saat içinde idrarınızın akçaağaç şurubu gibi kokmasına neden olan, tedavi edilmediğinde metabolik krizlere (komalar, nöbetler, spazmlar) ve sonunda ölüme yol açan kalıtsal bir genetik bozukluk vardır.
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSÜH) nedir?
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSÜH), yaşam boyu süren ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Metabolik bozukluklar, vücudunuzun yiyecekleri enerji için kullandığı küçük bileşenlere nasıl ayırdığını etkiler. MSÜH'da, vücudunuz proteinin yapı taşları olan amino asitleri parçalamakta zorlanır. MSÜH'lu kişiler özellikle üç amino asidi parçalamakta zorlanırlar:
Leüsin.
İzolösin.
Valin.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığıyla doğan kişilerde, bu amino asitler birikerek vücutta toksik (zehirli) hale gelebilir. Bu birikim, MSÜH'nin ayırt edici belirtisi olan, idrarda, kulak kiri veya terle akçaağaç şurubu veya yanmış şeker kokusu oluşmasına neden olur.
Çocuğunuzda MSÜH belirtileri görürseniz, hemen tedavi arayın. Hemen bakım yapılmadan, MSÜH ciddi komplikasyonlara, bunların arasında gelişimsel gecikmeler ve hatta ölüm de dahil olmak üzere ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığının türleri
MSÜH'nin dört ana türü vardır:
Klasik: Klasik akçaağaç şurubu idrar hastalığı en şiddetli türdür. Ayrıca en yaygındır. Belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk üç günde ortaya çıkar.
Orta: Bu tip MSÜH, klasik MSÜH'den daha az şiddetlidir. Belirtiler genellikle 5 aylık ile 7 yaş arası çocuklarda görülür.
Aralıklı: Aralıklı MSÜH'lu çocuklar, enfeksiyon veya stres dönemleri belirtilerin ortaya çıkmasına neden olana kadar beklendiği gibi gelişirler. Aralıklı MSÜH'lu kişiler, klasik MSÜH'lulara kıyasla genellikle üç amino asidin daha yüksek seviyelerini tolere ederler.
Tiamin duyarlı: Bu tip MSÜH, yüksek dozda B1 vitamini (tiamin) ve kısıtlı bir diyet kullanarak tedaviye yanıt verir. Tedaviyle, tiamin duyarlı MSÜH'lu kişiler üç amino asit için daha yüksek bir toleransa sahiptir.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSÜH) ne kadar yaygındır?
MSÜH çok nadirdir. Dünyada her 185.000 doğan bebekten yaklaşık 1'ini etkiler.
Küçük bir gen havuzuna sahip popülasyonlarda veya yakın akrabaların çocuk sahibi olduğu durumlarda daha sık görülür. Örneğin, ABD'deki Mennoitler arasında (her 380 doğumdan 1'inde), topluluk üyelerinin genellikle evlenip çocuk sahibi oldukları için MSÜH daha yaygındır. Ayrıca Aşkenazi Yahudi nüfusunda (her 26.000 doğumdan 1'inde) da daha yaygındır.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığının (MSÜH) belirtileri nelerdir?
Klasik MSÜH'nin belirtileri, doğumdan sonraki 48 saat içinde yenidoğanlarda ortaya çıkar. Büyük çocuklarda, orta, aralıklı ve tiamin duyarlı MSÜH belirtileri genellikle 7 yaşından önce ortaya çıkar. Tedavi edilmeden belirtiler hafiften potansiyel olarak yaşamı tehdit edene kadar ilerleyebilir. Çocuğunuzu MSÜH'nin ilk belirtisinde hemen acil servise götürmek çok önemlidir.
Çocuğunuzda MSÜH olduğunu gösteren belirtiler şunlardır:
İdrarında, terinde veya kulak kirinde tatlı, şurup benzeri bir koku.
Halsizlik (yavaş hareket edebilir veya yorgun veya güçsüz görünebilir).
Sinirlilik veya huzursuzluk.
Yememe.
Tedavi edilmeden, belirtiler metabolik krize ilerleyebilir. Metabolik kriz sırasında, vücudunuzun yiyecekleri parçalamasına izin veren süreçler bozulur. Amino asitler ve bunların ürettiği toksik yan ürünler vücutta birikir.
Metabolik kriz belirtileri şunlardır:
Anormal kas hareketleri (çocuğunuzun başını, boynunu ve omurgasını geriye doğru arkaya doğru büken spazmlar).
Krizler veya sara nöbetleri (kontrol edilemeyen titreme).
Kusma.
Koma.
Tedavi edilmeden, metabolik kriz ölüme yol açabilir.
MSÜH'lu teşhis edilmiş çocuklar ve yetişkinler bile - enfeksiyon, yaralanma ve stres gibi - bir metabolik krize neden olan tetikleyici olaylar yaşayabilirler. Hemen yardım alın.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığının (MSÜH) nedeni nedir?
MSÜH ile doğan çocuklar, vücutlarının leüsin, izolösin ve valin amino asitlerini parçalamasını engelleyen bir genetik mutasyona sahiptir. Normal (mutasyona uğramamış) genler, vücudunuzun bu amino asitleri parçalamak için enzimleri (kimyasallar) nasıl üreteceğini belirten talimatlar içerir. Ancak mutasyonlarınız varsa, bu amino asitleri parçalamak için gereken enzim aktivitesinin çok azı veya hiçbiri olmayabilir. Örneğin,
Vücudunuz hiç enzim üretmeyebilir.
Vücudunuz yeterli enzim üretmeyebilir.
Vücudunuz yeterli enzim üretebilir - ancak amino asitleri parçalamak için doğru şekilde çalışmayabilirler.
Sonuç olarak, amino asitler ve bunların toksik yan ürünleri birikir. Bu, metabolik bir krize yol açar.
Mutasyonlar, üç amino asidi parçalamak için sorumlu olan üç genin herhangi birinde ortaya çıkabilir. Bu genler şunlardır:
BCKDHA.
BCKDHB.
DBT.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSÜH) nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif bir kalıtım modeliyle kalıtılır. Bir çocuk, her iki ebeveyn de belirli gen mutasyonunun taşıyıcıları ve bunu aktardığında MSÜH ile doğar. "Taşıyıcı" olmak, genin bir normal kopyası ve bir mutasyona uğramış kopyası olduğunu ifade eder. Taşıyıcılar MSÜH geliştirmezler. MSÜH geliştirmek için, her ebeveynden birer tane olmak üzere iki mutasyona uğramış gen miras almalısınız.
MSÜH'nin miras alma şekliniz, insanların benzer genlere (ve benzer genetik mutasyonlara) sahip olduğu topluluklarda daha yaygın olmasına neden olur.
Bu hastalığın komplikasyonları nelerdir?
Vücut sisteminizdeki toksinler birçok organ ve vücut sistemine zarar verebilir. Komplikasyonlar şunlardır:
Beyin hasarı, nörolojik sorunlar ve gelişimsel gecikmeler.
Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB), anksiyete ve depresyon riskinde artış.
Kemik kütlesinin kaybı (osteoporoz), kemiklerin kolay kırılmasına neden olur.
Özellikle metabolik kriz sırasında şişmiş pankreas (pankreatit).
Kafa içindeki kan basıncındaki artışa bağlı kronik baş ağrıları.
Tremor ve kontrol edilemeyen kas kasılmaları gibi hareket bozuklukları.
Enfeksiyon, stres veya yetersiz diyet kontrolü nedeniyle koma ve ölüm.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığının (MSÜH) tedavileri nelerdir?
Sağlık hizmeti sağlayıcıları, MSÜH'yı, vücudunuzdaki üç amino asidin (leüsin, izolösin ve valin) seviyesini kontrol ederek ve ortaya çıkması durumunda metabolik krizi tersine çevirmek için acil tedavi sağlayarak yönetirler.
Diyet
Siz veya çocuğunuz, temel besinleri sağlayan ancak üç amino asidin miktarını sınırlayan sıkı bir diyet uygulamanız gerekir. Bu, protein alımınızı sınırlamanız gerektiği anlamına gelir. Büyüme ve gelişme için herkes bu amino asitlerin küçük miktarlarına ihtiyaç duyar. Ancak aşırı amino asitler metabolik krize neden olabilir. Güvenli ve sağlıklı bir diyet belirlemek için diyetisyeninizle çalışacaksınız.
Örneğin, şunların alımınızı sınırlamanız gerekebilir:
Et ürünleri, örneğin sığır eti, domuz eti, balık veya tavuk.
Süt ürünleri, örneğin süt, yumurta ve peynir.
Baklagiller, örneğin kuruyemişler, mercimek veya fasulye.
Klasik MSÜH'lu bir yenidoğana besleme yapıyorsanız, temel besinler açısından zengin ancak üç amino asidin bulunmadığı bir formül kullanmanız gerekir.
Besin alımınız, yemekle almadığınız izolösin ve valin takviyeleri içermelidir. Yüksek dozda B1 vitamini (tiamin) ve sıkı bir diyet, tiamin duyarlı MSÜH'yı yönetmek için kullanılabilir.
İzleme
MSÜH'niz varsa, sağlık hizmeti sağlayıcılarınız, üç amino asidin tolerans seviyenizi aşmadığından emin olmak için yaşamınız boyunca sizi izleyecektir. Düzeyleri kontrol etmek için sık sık kan ve idrar testlerine ihtiyacınız olacaktır. Sağlık uzmanınız, test sonuçlarınıza dayanarak diyet ayarları önerebilir.
Metabolik krizler için acil bakım
Metabolik kriz belirtileri yaşıyorsanız, hemen hastaneye gitmeniz gerekir. Hastanede bakım ekibiniz şunları yapabilir:
Vücudunuzdaki amino asit seviyesini ayarlamak için damardan (IV yoluyla) glukoz (10% dekstroz) ve insülin verebilir.
Tolerans gösterdiğiniz amino asit türleri de dahil olmak üzere belirli besinleri, damar yoluyla veya burun yoluyla besleyici tüp (nasogastrik tüp) kullanarak verebilir.
Üç amino asidin seviyesini düşürmek için kan plazmanızı filtreleyip tekrar vücudunuza döndürebilir (bu işlem hemodializ olarak adlandırılır).
Beyin şişmesi veya enfeksiyon ve asit birikimi belirtilerini izleyip gerektiğinde tedavi sağlayabilir.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSÜH) için bir tedavi var mı?
2004'ten beri, karaciğer nakli, klasik MSÜH'lu kişilerin başarılı bir şekilde tedavisinde kullanılıyor. Yeni bir karaciğer, üç amino asidi parçalamak için gerekli enzimleri üretebilir. Karaciğer naklinden sonra, kısıtlamasız bir diyet yiyebilir, belirtisiz yaşayabilir ve ilave belirti veya komplikasyon yaşamazsınız.
Ancak hala MSÜH geni taşıyorsunuz ve bu da çocuğunuza aktarabilirsiniz. Çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, bir genetik danışmana danışın.
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSÜH) için karaciğer naklinin yan etkileri nelerdir?
Karaciğer nakli, kanamayı, enfeksiyonu ve pıhtılaşmayı içeren diğer tüm cerrahi işlemler gibi komplikasyonlara sahiptir. Karaciğer nakli ayrıca organ reddi ve zayıflamış bağışıklık sistemi gibi diğer potansiyel komplikasyonlara da sahiptir. Örneğin, vücudunuzun karaciğeri reddetmesini önlemek için immünomodülatörler adı verilen ilaçlar almanız gerekecektir. Bu ilaçlar bağışıklık sisteminizi sakinleştirir ve vücudunuzun enfeksiyonlarla savaşmasını zorlaştırabilir.
Yine de MSÜH olan ve karaciğer nakli geçiren birçok kişi, MSÜH ile ilgili sorunlardan korkmadan normal hayatlar yaşamaya devam ediyor.