Bugün öğrendim ki: Ölümcül ailevi uykusuzluk (FFI) adı verilen dejeneratif bir beyin rahatsızlığı vardır ve bu, bir kişinin uyuma yeteneğini kaybetmesine ve sonunda ölmesine neden olur
Fatal familial insomnia (FFI), nadir genetik bir durumdur ve beyninizi ve merkezi sinir sisteminizi etkiler. Uyku sorunlarına (uykusuzluk), hafıza kaybına (demans) ve kas seğirmelerine neden olur. FFI dejeneratiftir, yani belirtiler zamanla daha şiddetli hale gelir. Durumun belirtileri yaşamı tehdit edici olup, tedavisi yoktur. Belirtilerin ilerlemesini azaltmak ve bu durumla teşhis edilen kişilerin yaşamlarını uzatmak için çalışmalar devam etmektedir.
Fatal familial insomnia (FFI) kimleri etkiler?
Fatal familial insomnia (FFI), biyolojik ebeveynlerinden birinden geni miras alan kişileri etkiler. Mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasının belirtilere neden olması nedeniyle (otozomal dominant), genellikle ailede hastalığın geçmişi vardır.
Çok nadir durumlarda, FFI, ailelerinde durumun geçmişi olmayan kişilerde ortaya çıkabilir. Bu durumlarda, durum yeni bir genetik mutasyonla (de novo) gerçekleşir.
Fatal familial insomnia (FFI) ne kadar yaygındır?
Fatal familial insomnia (FFI) çok nadirdir ve tahmini olarak her bir milyon kişiden 1 ila 2 kişiyi etkiler. FFI genetik olduğundan, dünyada durumu meydana getiren mutasyonu taşıyan yaklaşık 50 ila 70 aile vardır.
Fatal familial insomnia (FFI) vücudu nasıl etkiler?
Fatal familial insomnia (FFI), genetik mutasyona bağlı proteinlerin, uyku gibi vücut fonksiyonlarını kontrol eden beyin bölgesine (talamusa) kümelenmesi durumunda beyninizi ve merkezi sinir sisteminizi hedefler. En ciddi belirti, uykusuzluk (insomnia) olup, zihinsel yeteneklerinizi ve vücudunuzun işlevini etkiler. Belirtiler yaşamı tehdit edici olup, zamanla giderek daha da şiddetlenir.
Fatal familial insomnia (FFI)'nin belirtileri nelerdir?
Fatal familial insomnia (FFI)'nin belirtileri şunlardır:
Zamanla kötüleşen uyku zorluğu (ilerleyici uykusuzluk).
Yüksek tansiyon, normalden hızlı kalp atış hızı ve anksiyete dahil olmak üzere sinir sisteminin aşırı aktivitesi.
Hafıza kaybı.
Halüsinasyonlar veya orada olmadığı halde bir şey görüyor veya düşünüyor olmak.
İstemsiz kas seğirmeleri veya sıçramaları (miyoklonus).
Fatal familial insomnia (FFI)'nin belirtileri 20 ile 70 yaşları arasında başlar. Belirtilerin ortalama başlangıç yaşı 40'tır.
FFI'nin erken belirtileri demans ve Alzheimer hastalığının belirtilerine benzer görünebilir. Belirtiler yaşarsanız, doğru bir teşhis almak için bir sağlık uzmanına başvurun. Adından da anlaşılacağı gibi, durumun belirtileri yaşamı tehdit edici olabilir.
Fatal familial insomnia (FFI)'nin nedeni nedir?
PRNP genindeki bir mutasyon veya değişiklik fatal familial insomnia (FFI)'ye neden olur. PRNP geni, prion proteinini (PrPC) üretir. Prion protein PrPC, özellikle vücut fonksiyonlarını düzenleyen talamusta bulunur.
PRNP geninde mutasyon olduğunda, PrPC proteinlerini oluşturan amino asitler, proteinleri doğru bir şekilde oluşturmak için talimatlara sahip değildir. Bu mutasyon, çamaşırlarınızı katlamaya benzer. Bir tişörtü nasıl katlayacağınızdan emin değilseniz, kumaşı toparlayıp bir çekmeceye koyabilirsiniz. Zamanla, o çekmece, doğru katlanmamış birkaç tişört biriktirdiğiniz için giderek kapanması zor hale gelir. Yanlış katlanmış tişörtler, sinir sistemindeki hücreler için toksik hale gelen beyinde biriken PrPC proteinleridir ve belirtilere neden olur.
Fatal familial insomnia (FFI) miras alabilir miyim?
Evet, fatal familial insomnia (FFI) miras alabilirsiniz. Bu genetik mutasyon, sadece bir ebeveynin etkilenen geni aktarma gerektiği otozomal dominant bir kalıtım modeliyle geçer.
Nadir FFI vakaları, ailenizde hastalığın geçmişi olmaması ve genin yeni bir mutasyon olması anlamında rastgele meydana gelir. Yeni mutasyonu gelecekteki çocuklarınıza aktarabilirsiniz.
Hamile kalmayı planlıyorsanız ve genetik bir hastalıkla doğmuş bir çocuğa sahip olma risklerinizi anlamak istiyorsanız, genetik testler hakkında sağlık uzmanınızla görüşün.
Fatal familial insomnia (FFI) teşhisi konan kişilerde ölüm nedeni nedir?
Fatal familial insomnia (FFI) teşhisi konan kişilerde ölüm nedeni, beyin ve sinir sisteminde hasardır. Bu hasar, talamusta biriken prion proteinleri tarafından oluşturulur ve uykusuzluk ve zihinsel bozukluk belirtilerine yol açar.
Uyku neden önemlidir?
Uyku, sağlıklı kalmanızda önemli bir rol oynar. Uyku, zihinsel ve fiziksel sağlığınızı iyileştirir. Uyuduğunuzda, beyniniz vücudunuzla birlikte kendinizi desteklemek için çalışır, böylece sabahları uyanık ve enerjik hissedersiniz. Yeterince uyumadığınızda, beyniniz şarj etmeyi durdurur ve düşünme ve normal işlev görme yeteneğinizi etkiler. Beyniniz %100 işlev görmediğinde, bu vücudunuzun hissetme ve işlev görme şeklini de etkiler.
Fatal familial insomnia (FFI) teşhisi konan kişiler uyuyamıyor, bu da beynin işlevini bozuyor. Bu, genel refahlarını zorlayan olumsuz yan etkilere ve yaşamı tehdit eden belirtilere yol açar.