Bugün öğrendim ki: Daha kalın saçlar, daha fazla ter bezi, belirgin dişler ve daha küçük göğüsler gibi bazı Doğu Asyalı fiziksel özellikler, yaklaşık 35.000 yıl önce meydana gelen bir gen mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Afrikalılar ve Avrupalılar genellikle genin ata versiyonunu taşırlar, ancak çoğu Doğu Asyalıda DNA ünitelerinden biri mutasyona uğramıştır.
Homo sapiens türünde protein kodlayan gen
"EDAR" buraya yönlendiriyor. Diğer kullanımlar için EDAR (anlam ayrımı) sayfasına bakınız.
Ectodysplasin A reseptörü (EDAR), insanlarda EDAR geni tarafından kodlanan bir proteindir. EDAR, deri gibi ektodermal dokuların gelişiminde önemli bir rol oynayan ectodysplasin A için bir hücre yüzeyi reseptörüdür. [1][2][3] Yapısal olarak TNF reseptörü süper ailesinin üyelerine benzer. [4]
Fonksiyon
[düzenle]
EDAR ve diğer genler, embriyonik gelişim sırasında birlikte çalışan proteinler üretmek için talimatlar verir. Bu proteinler, ektoderm ve mezoderm olmak üzere iki hücre tabakası arasındaki etkileşim için kritik olan bir sinyal yolunun bir parçasıdır. Erken embriyo döneminde bu hücre tabakaları vücudun birçok organ ve dokusunun temelini oluşturur. Ektoderm-mezoderm etkileşimleri, deri, saç, tırnak, diş ve ter bezleri gibi ektodermden kaynaklanan birçok yapının doğru oluşumu için gereklidir. [3]
Klinik Önem
[düzenle]
Bu gendeki mutasyon, ter bezlerinin düşük yoğunluğu ile karakterize edilen hipohidrotik ektodermal displazi ile ilişkilendirilmiştir. [3]
Türetilmiş EDAR aleli
[düzenle]
Eski ve modern Doğu Asyalılar, Güneydoğu Asyalılar, Nepaliler [5] ve Yerli Amerikalılarda bulunan, ancak Afrika veya Avrupa popülasyonlarında yaygın olmayan, çok yönlü etkileri olan türetilmiş bir G aleli nokta mutasyonu (SNP), 370A veya rs3827760'tır. Farelerde yapılan deneysel araştırmalar, türetilmiş aleli daha büyük saç mili çapı, daha çok sayıda ter bezi, daha küçük meme yağ yatağı ve artmış meme bezi yoğunluğu dahil olmak üzere bir dizi özellik ile ilişkilendirmektedir. [6]
2008 tarihli bir çalışma, EDAR'ın saç kalınlığı için genetik bir belirleyici olduğunu ve Asya popülasyonlarında saç kalınlığı farklılıklarına katkıda bulunduğunu belirtmiştir. [7]
2013 tarihli bir çalışma, EDAR varyantının (370A) yaklaşık 35.000 yıl önce merkezi Çin'de ortaya çıktığını, o dönemde bölgenin oldukça sıcak ve nemli olduğunu öne sürmüştür. [8] 2021'deki bir sonraki çalışma, eski DNA örneklerine dayanarak, türetilmiş varyantın Doğu Asya'nın kuzeyinde Son Buzul Maksimumundan kısa bir süre sonra, yaklaşık 19.000 yıl önce "Eski Kuzey Doğu Asyalılar" arasında baskın hale geldiğini öne sürmüştür. Kuzey Doğu Asya'daki eski kalıntılar, örneğin Tianyuan Adamı (40.000 yaşında) ve AR33K (33.000 yaşında) örneği türetilmiş EDAR aleline sahip değildi, oysa LGM'den sonraki eski Doğu Asya kalıntıları türetilmiş EDAR aleline sahiptir. [9] [10] 370A frekansı Kuzey Asya ve Doğu Asya popülasyonlarında en yüksektir. [11] 222 Koreli ve 265 Japon konu üzerinde yapılan bir çalışmada, 370A mutasyonu Koreli (Busan) bireylerin %86,9'unda ve Japon (Tokyo) bireylerin %77,5'inde bulunmuştur. [12] Bu mutasyon ayrıca kulak morfolojisi farklılıkları ve çene çıkıntısının azalması ile de ilişkilendirilmektedir. [13]
Koyu ortamlarda D vitamini açısından zengin anne sütü sentezinde rol oynayabileceği için izole yaşayan bir grup insanda son buzul çağında doğal seçilimle bu alelin tercih edildiği varsayılmıştır. [14] [15] [16] Bir çalışma, EDAR mutasyonunun soğuk ve kuru bir ortamda ortaya çıktığını, bu nedenle maruz kalan yüz yapıları kuru olduğunda cilt yağlanmasını artırarak uyarlanabilir olduğunu öne sürmüştür. [17]
Türetilmiş G aleli, daha önceki hominidlerde A alelinin bir varyasyonudur, çoğu modern Doğu Asyalı olmayan ve Yerli Amerikalı olmayan popülasyonlarda bulunan versiyondur ve tüm Yerli Amerikalı haplogruplarında yapılan çalışmaların tamamında %100'ü içeren tüm Yerli Amerikalı iskelet kalıntılarında bulunmuştur, daha önceden Afrika, Avrupa veya Asya'dan gelen yabancı popülasyonlardan sözleşmeye kadar. Türetilmiş alel, Nepal'in Tibet-Burman (Magar ve Newar) ve Hint-Avrupa (Brahmin) popülasyonlarında mevcuttu. 1540C alel sıklığı en yüksek Magar'da (%71), ardından Newar'da (%30) ve Brahmin'de (%20) gözlemlenmiştir. [5]
EDAR'ın türetilmiş varyantları, kazık şeklindeki kesici dişler gibi çok sayıda yüz ve diş özelliğiyle ilişkilendirilmektedir. [18] [19] [20] [21]
İsveç'ten Motala'da (MÖ 7900-7500), Afanasevo kültüründen (MÖ 3300-3000) iki ve Saka örneğinden birinin (MÖ 400-200) rs3827760 mutasyonuna sahip olduğu bulunmuştur. [22]
2018 tarihli bir çalışmaya göre, Amerika'daki çeşitli eski DNA örnekleri, Upward Sun River bölgesindeki USR1, Anzick-1 ve Lapa do Santo'daki MÖ 9600 birey türetilmiş alele sahip değildi. Bu, türetilmiş alelin hem Doğu Asya'da hem de Amerika'da bağımsız olarak daha yüksek bir sıklıkla ortaya çıktığını göstermektedir. [23]
2021 tarihli bir çalışma, Japonya'daki 6 Jomon kalıntısının DNA'sını analiz etti ve modern Doğu Asya popülasyonlarında sabit olan türetilmiş EDAR aleline sahip olmadıklarını buldu. [24]
Ayrıca bakınız
[düzenle]
Ectodysplasin A2 reseptörü
Referanslar
[düzenle]
Daha fazla okuma
[düzenle]