Bugün öğrendim ki: bir genetik mutasyon, bir kişinin kemik yoğunluğunun normal insanlardan 8 kat daha yüksek olmasına neden olabilir. Bu tür mutasyonlara sahip insanlar, araba kazalarından yara almadan kurtulduklarını biliyorlar, ancak suda 'taş gibi batacakları' için yüzemiyorlar.
Torus palatinus, tipik olarak belirli bir LRP5 mutasyonuna sahip kişilerin sert damaklarında bulunan, kemikli, loblu bir büyüme. © 2002 MASSACHUSETTS TIP TOPLULUĞU 1994 yılında, John diyeceğimiz atletik bir adam bir araba kazası geçirdi. Yaralanmamıştı ve omurgasının röntgenlerinde herhangi bir kırık görünmüyordu. Bununla birlikte, alışılmadık derecede yoğun kemikler ortaya çıkardılar. John'un radyoloğu onu Yale Kemik Merkezi'nin direktörü Karl Insogna'ya yönlendirdi. Insogna, "Kemik yoğunluğu, onun yaşındaki bir adam için ortalamanın sekiz katıydı," diye hatırlıyor. Bu gerçek, yüzmeye çalışırken taş gibi batan John'u şaşırtmamış olabilir. Bir teşhis veya herhangi bir olumsuz semptom belirleyemeyen Insogna, John'u yoluna gönderdi. Altı yıl sonra Insogna, bir doktorun, çok yüksek kemik kütlesi olan bir aile gördüğünü söylediğini duydu. Birlikte aile ağacının izini sürdüler, John'u geniş bir aileye bağladılar... Başka yerlerde, diğerleri de 11. kromozoma bakıyorlardı. Case Western Reserve Üniversitesi'nden Matthew Warman liderliğindeki bir ekip, _LRP5_ adlı bir gen mutasyonu buldu. (LDL reseptörü ile ilgili protein 5'i kodlar.) Mutasyonu düşük kemik yoğunluğuna bağlamışlardı. Insogna'nın ekibi, genin anormal derecede yüksek yoğunluğa da neden olup olamayacağını merak etti. "Bu gene bakmamız gerektiğine karar verdik ve düşük ve işte, bir mutasyon vardı" diyor. Anlaşıldığı üzere, Mark Johnson ve Omaha'daki Creighton Üniversitesi'ndeki Osteoporoz Araştırma Merkezi'ndeki meslektaşları, alışılmadık derecede yoğun kemiklere sahip bir Nebraska ailesini incelerken tam olarak aynı mutasyona odaklanmışlardı. Durumla birlikte 21 aile üyesini tespit ettiler. Şu anda Missouri-Kansas City Üniversitesi'nde olan Johnson, "Yaşları 3 ile 93 arasında değişen bu insanların hiçbirinin kemiği kırılmamıştı," diye hayret ediyor. Birkaç aylık bir süre içinde _LRP5_ büyük haber oldu. Warman'ın ekibi bulgularını Kasım 2001'de _Cell_'de bildirdi.