Bugün öğrendim ki: 2003 yılından beri MIT teknolojide 10 yenilikten oluşan yıllık bir liste yayınladı 2020'nin listesi yaşlanmayı gecikti
technologyreview.com
Yeni ilaçlar benzersiz genetik mutasyonları tedavi etmek için tasarlanıyor. İşte umutsuz bir vakanın tanımı: Ölümcül bir hastalığı olan bir çocuk o kadar nadir ki sadece tedavisi değil, laboratuvar önlüğünde onu inceleyen kimse bile yok. "Umursamayacak kadar nadir" deyim yer alır. Bir kişinin genlerine göre uyarlanabilen yeni ilaç sınıfları sayesinde bu durum değişmek üzere. Çok nadir görülen bir hastalık, belirli bir DNA hatasından kaynaklanıyorsa - birkaç bin kişi gibi - genetik düzeltme için en azından savaşma şansı vardır. Eşsiz bir genetik mutasyonun neden olduğu yıkıcı bir hastalıktan muzdarip küçük bir kız olan Mila Makovec, sadece kendisi için bir ilaç yaptırdı. Onun vakası, Ekim ayında, doktorların genetik hatasını okumasından sadece bir yıl içinde tedaviye geçmesinin ardından New England Journal of Medicine'de yayınlandı. İlaç milasenini ondan sonra aradılar. Tedavi Mila'yı iyileştirmedi. Ancak durumunu stabilize etmiş gibi görünüyor: nöbetlerini azalttı ve yardımla ayağa kalkmaya ve yürümeye başladı. Mila'nın tedavisi mümkün oldu çünkü bir gen ilacı oluşturmak hiç bu kadar hızlı olmamıştı ya da daha iyi çalışma şansı vardı. Yeni ilaçlar, hatalı genetik mesajları silen veya düzelten bir tür moleküler silgi olan gen değiştirme, gen düzenleme veya antisens (Mila'nın aldığı tip) şeklini alabilir. Tedavilerin ortak yanı, kalıtsal hastalıkları düzeltmek veya telafi etmek için dijital moda ve dijital hızda programlanabilmeleridir, DNA mektubu. Mila'nınki gibi kaç hikaye var? Şimdiye kadar sadece bir avuç. Ancak daha fazlası da yolda. Araştırmacıların bir zamanlar engeller görüp “özür dilerim” dedikleri yerde, şimdi DNA'daki çözümleri görüyor ve belki yardımcı olabileceklerini düşünüyorlar. "N-of-1" tedavileri için gerçek zorluk (ilacı alan kişilerin sayısına referans) hemen hemen her zaman meydan okumalarıdır.
Yorumlar
Yorum için giriş yap veya kaydol.
Henüz yorum yok — ilk sen yaz.