Özet (TL;DR) @ 2018-03-22 09:36:20.951296: Down sendromlu çocukların sürekli gülümseyen bir yüz ifadesine sahip olmalarının tamamen sağlıklı oldukları anlamına gelmediği, bu nedenle sağlık kontrollerinin aksatılmaması gerektiği uyarısı…


 Genetik Hastalıklar Uzmanı Prof. Dr. Tukun, AA muhabirine yaptığı açıklamada, down sendromunun genetik bir farklılık ve bir kromozom anomalisi olduğunu belirterek sıradan bir insan vucudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken down sendromlularda bu sayının uç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olduğunu soyledi.

Anne yaşının bu duruma neden olan etmenlerin başında geldiğini aktaran Tukun, 35 yaş ustu hamileliklerde riskin arttığına dikkati çekti. Tukun, bu durumun yaklaşık her 600 ila 800 doğumda bir gorulduğu, dunyada 6 milyon civarında down sendromlu yaşadığı bilgisini paylaştı.

Bu tanıyı alanlarda hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği gorulduğunu ifade eden Tukun, bu kişilerin çekik kuçuk gozler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması gibi ortak fiziksel ozelliklere sahip olduğunu anlattı.

" Bağışıklık sistemleri onlara yetmiyor"
Down sendromlu çocukların uygun eğitim programlarıyla onemli başarılara imza attıklarına da işaret eden Tukun, rahatsızlıklara daha yatkın olan bu kişilerin sağlık kontrollerinin aksatılmadan yapılması gerektiğini vurguladı. Tukun, şoyle konuştu:

"Down sendromu ile yaşayan birçok kişi acı çektiğini belirtmiyor. Bir yerlerinin ağrıdığını soylemiyor, dert yanmıyor ve sadece gulumsuyor ama biz doktorlar biliyoruz ki onlar hastalığa daha açık. Kalpleri, gozleri, bağırsakları ve en onemlisi bağışıklık sistemleri onlara yetmiyor. Fazladan taşıdıkları 21. kromozomları, onların gulumseyen yuzlerine rağmen vucutlarını, beyinlerini ve davranışlarını etkiliyor."

MS ila çları umut olabilir
Tukun, ayrıca myelinizasyon bozukluğu olarak bilinen multiplskleroz (MS) gibi hastalıklar uzerinde çalışan araştırmacıların miyelinasyona odaklanan ilaçlar geliştirdiklerin kaydederek "Bu ilaçların, Down sendromu ile ilgili myelinizasyon problemi uzerine etkileri de inceleniyor." dedi.