Özet (TL;DR) @ 2018-03-21T05:12:12.000Z: Down sendromu, vücutta fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan hastalık değil, genetik bir durum. Birleşmiş Milletler 21 Mart’ı “Dünya Down Sendromu Günü” olarak tanıyor. Bu tarihin…


Ülkemizde yılda yaklaşık 1000 canlı doğumda 1 Down sendromlu bebek dunyaya geldiğini belirten Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, Down sendromlu bebek sahibi olan ailelerin sık sorduğu soruları yanıtladı. İşte 7 soruda hastalık değil, genetik bir farklılık olan Down sendromu :

DOWN SENDROMUNUN SEBEB İ NEDİR?

Sağlıklı insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunur. Down Sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu uç kromozomlu bir hale gelmesiyle toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Bu nedenle Down Sendromu ' Trizomi 21' olarak da bilinir. Yani Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.

NASIL TARAMA YAPILIYOR?

11.ve 14. gebelik haftalarında bazı hormonlara anne kanından bakılır. Ultrason ile fetusun ense deri saydamlığı olçumu ile birlikte risk oranı saptanır. Buna, 'ikili tarama testi' adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yuzde 90 civarında Down Sendromu yakalanabilir.

ANNEN İN YAŞI ETKİLİ Mİ?

Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ancak fetal hucrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Amniyosentez işlemi, bebeğin amniyon suyundaki hucrelerin genetik olarak incelenmesi amacıyla genellikle 16 ve 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu test kesin tanı koydurucu bir testtir. Down Sendromu riski 35 yaşındaki annede 250 canlı doğumda 1 iken, 40 yaşında 100 de 1'e çıkar. Bu nedenle ileri anne yaşında amniyosentez yapılması onerilir.

F İZİKSEL FARKLILIKLAR NELER?

Tipik yuz gorunumu vardır: Kuçuk ve yuvarlak yuz, yukarı doğru çekik gozler, basık burun koku, kuçuk burun ve ağız, kuçuk kulaklar ve ensede deri bolluğu vardır. Avuç içinde tek çizgi olması (simian çizgisi), kuçuk eller, aşırı esnek parmaklar ve sandal açıklığı el ve ayakta gorulen diğer bulgulardır. Bu sendromlu kişiler geç oğrenip çabuk unuturlar. Zeka puanları 20-85 civarında olur. Kalp ve sindirim sistemi anomalilerine sık rastlanır. İlerleyen yaşlarda kısa boylu ve obez olurlar. Down Sendromlu bireylerin yarısı 60 yaşına kadar yaşar.

İ KİNCİ ÇOCUKTA TEKRARLAMA RİSKİ VAR MI?

Down Sendromlu çocuk doğuran ya da birinci derece akrabalarında aynı durum olan annelerin gebeliklerinde tarama testlerine bakılmaksızın mutlaka amniosentez yapılmalıdır. Down Sendromu doğum veya duşuk oykusu olan çiftlere kromozom analizi onerilir. Eğer anne veya babanın kromozom analizi normalse Down Sendromu tekrarlama riski yuzde 2-3'tur. Anne 35 yaş ustu ise risk arttığı için amniosentez veya anne kanından fetal DNA orneklemesi de tarama testi olarak onerilebilir.

E ĞİTİM GELİŞİMLERİNDE ETKİLİ Mİ?

Down Sendromu tanısı kesinleştikten sonra bebeklerin kalp kontrolu yapılmalıdır. Yuzde 40'ında kalp sorunu olabilir. Her bebeğe yapılması gereken işitme ve tiroid taramasının yapılması onemlidir. 6. ayda goz kontrolu onerilir. Bu bebeklerin konuşma ve dil gelişimi genellikle gecikme gosterir. Erken mudahale merkezlerine yonlendirilerek gelişimlerinin desteklenmesi ve ailelerine psikolojik destek sağlanması çok yararlı olur.

FARKLI OLMAK NORMALD İR-VİDEO İZLE

Dunya Down Sendromu Gunu. Bu genetik farklılığının daha da tanınmasına yardımcı olmak için çeşitli kampanyalar etkinlikler duzenleniyor. Farkındalığın '21 Mart' tarihinde olmasının nedeni ise yine kendileri kadar ozel. 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını ozel kılıyor. Dunya genelinde 6 milyon, Turkiye'de ise rakamların kesin olmaması nedeniyle 100 bin civarı insanın bu genetik farklılığı taşıdığı tahmin ediliyor. İşte Down Sendromu'na dikkat çekmek için ozel bir klip...","streamid":"2ff46539-16f8-4398-a9db- bd55f4663559"} data-player-ishd=False data-player-forcehtmlplayer=false data- player-mostvisibleplay=true data-player-vod- token=968fe084031fa86cab3056a15e93a5232d7db6413441ad2d data-player-mute=false data-player-videowidget=false data-player-lazyload=false data-player- section=saglik data-player-category=Video-Galeri data-player-target=istanbul ,down-sendromu,refleks-beden-beyin-gelisimi,saglik,fca3959b- ad94-4305-9808-cd74fdf2229f,down-sendromu-hastalik-degil-farkliliktir-7 -soruda-down-sendromu,haber-detay data-player-duration=0>

TEDAV İDE NELER YAPILMALI?

• Özel beslenme programı oluşturulmalı: Down Sendromlu çocuklarda aşırı kilo alma eğilimi gozlenir. Bu nedenle bu ileride kilo problemi oluşturarak çocuğun hareket becerilerini onemli olçude engeller ve metabolizma bozukluklarının da oluşmasını kolaylaştırır. Bu da çocuğun ruhsal gelişiminin daha da kotu yonde ilerlemesine sebep olur.

• Etkin bir fizik tedavi planlamas ı: Erken başlayan bir fizik tedavi ve rehabilitasyon programı ile Down Sendromlu çocuğun motor gelişimi desteklenmeli, ozel eğitim ile zihinsel kapasitesi optimuma getirilmelidir.